Achondroplasie
maladie génétique affectant la croissance des os et forme la plus courante de nanisme / De Wikipedia, l'encyclopédie encyclopedia
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L'achondroplasie est une maladie constitutionnelle de l'os donnant un nanisme avec raccourcissement surtout de la racine des membres et un visage caractéristique. Si les capacités cognitives ne sont en règle générale pas affectées, il ne faut pas négliger certaines difficultés d'apprentissage ou la possibilité d'hydrocéphalie. C'est le cas le plus fréquent des nanismes d'origine génétique.
Davantage d’informations Chromosome, Gène ...
Achondroplasie | ||
Achondroplasie | ||
Chromosome | Chromosome 4 humain | |
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Gène | FGFR3 | |
Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||
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Faits en bref Spécialité, CIM-10 ...
Achondroplasie
Jason Acuña, alias "Wee-Man", vedette de la série Jackass, est atteint d'achondroplasie.
Spécialité | Génétique médicale |
---|
CIM-10 | Q77.4 |
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CIM-9 | 756.4 |
OMIM | 100800 |
DiseasesDB | 80 |
MedlinePlus | 001577 |
eMedicine | 1258401 |
MeSH | D000130 |
Patient UK | Achondroplasia |
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