Une analyse génétique est une technique d'analyse du génome des cellules d'un organisme. Les analyses génétiques se pratiquent sur tout type d'organisme. Chez les humains elles sont utilisées dans un cadre médical ou juridique (enquêtes criminelles, ou, de façon controversée, immigration). On parle d'ADN récréatif lorsque l'analyse est produite à des fins commerciales, une pratique interdite en France.
le sexage ADN consiste à déterminer le sexe d'un individu par analyse d'un gène déterminant le sexe, quand le sexe n'est pas déterminable (cas d'un organisme jeune, notamment).
Le test d'ADN fœtal libre est un test non invasif (pour le fœtus). Il est réalisé à partir d'un échantillon de sang veineux de la mère et peut fournir des informations sur le fœtus au début de la grossesse[1].
Dépistage chez le nouveau-né: utilisé juste après la naissance pour identifier les maladies génétiques qui peuvent être traitées à un stade précoce de la vie. Un échantillon de sang est prélevé par une piqûre au talon du nouveau-né 24 à 48 heures après la naissance et envoyé au laboratoire pour analyse. Aux États-Unis, la procédure de dépistage néonatal varie d'un État à l'autre, mais tous les États sont tenus par la loi de rechercher au moins 21 maladies. Si des résultats anormaux sont obtenus, cela ne signifie pas nécessairement que l'enfant est atteint du trouble en question. Les tests de diagnostic doivent suivre le dépistage initial pour confirmer la maladie. Le dépistage systématique de certains troubles chez les nourrissons est l'utilisation la plus répandue des tests génétiques - des millions de bébés sont testés chaque année aux États-Unis. Tous les États testent actuellement les nourrissons pour la phénylcétonurie (une maladie génétique qui provoque des troubles mentaux si elle n'est pas traitée) et l'hypothyroïdie congénitale (un trouble de la glande thyroïde). Les personnes atteintes de PCU ne possèdent pas l'enzyme nécessaire à la transformation de l'acide aminé phénylalanine, qui est responsable de la croissance normale des enfants et de l'utilisation normale des protéines tout au long de leur vie. En cas d'accumulation d'une trop grande quantité de phénylalanine, le tissu cérébral peut être endommagé, ce qui entraîne un retard de développement. Le dépistage néonatal peut détecter la présence de la PCU, ce qui permet aux enfants de suivre un régime spécial pour éviter les effets de la maladie[2].
Tests prédictifs et présymptomatiques - utilisés pour détecter les mutations génétiques associées à des troubles qui apparaissent après la naissance, souvent plus tard dans la vie. Ces tests peuvent être utiles aux personnes dont un membre de la famille est atteint d'une maladie génétique, mais qui ne présentent pas elles-mêmes de caractéristiques de la maladie au moment du test. Les tests prédictifs permettent d'identifier les mutations qui augmentent les risques de développer des maladies d'origine génétique, comme certains types de cancer.Les tests présymptomatiques permettent de déterminer si une personne développera une maladie génétique, telle que l'hémochromatose (une maladie de surcharge en fer), avant l'apparition de tout signe ou symptôme. Les résultats des tests prédictifs et présymptomatiques peuvent fournir des informations sur le risque d'une personne de développer une maladie spécifique, aider à la prise de décision et à l'élaboration d'un plan d'action.
La pharmacogénomique détermine l'influence des variations génétiques sur la réponse aux médicaments. Lorsqu'une personne souffre d'une maladie ou d'un problème de santé, la pharmacogénomique peut examiner la constitution génétique de l'individu afin de déterminer quel médicament et quel dosage seraient les plus sûrs et les plus bénéfiques pour le patient. Dans la population humaine, il existe environ 11 millions de polymorphismes nucléotidiques simples (SNP) dans les génomes, ce qui en fait les variations les plus courantes du génome humain. Les SNP révèlent des informations sur la réaction d'un individu à certains médicaments. Ce type de test génétique peut être utilisé pour les patients cancéreux sous chimiothérapie: un échantillon du tissu cancéreux peut être envoyé pour analyse génétique à un laboratoire spécialisé. Après analyse, les informations récupérées peuvent identifier des mutations dans la tumeur qui peuvent être utilisées pour déterminer la meilleure option de traitement.
Tests médico-légaux - ils utilisent des séquences d'ADN pour identifier une personne à des fins juridiques. Contrairement aux tests décrits ci-dessus, les tests médico-légaux ne sont pas utilisés pour détecter des mutations génétiques associées à des maladies. Ce type de test permet d'identifier les victimes d'un crime ou d'une catastrophe, d'exclure ou d'impliquer un suspect ou d'établir des relations biologiques entre des personnes (par exemple, la paternité).
Test de paternité - utilise des marqueurs d'ADN spéciaux pour identifier des modèles d'hérédité identiques ou similaires entre des individus apparentés. Partant du principe que nous héritons tous d'une moitié de notre ADN du père et d'une moitié de la mère, les spécialistes de l'ADN testent les individus pour trouver la correspondance des séquences d'ADN au niveau de certains marqueurs très différents afin de tirer la conclusion d'un lien de parenté.
Test ADN généalogique - utilisé pour déterminer l'ascendance ou le patrimoine ethnique pour la généalogie génétique.
Tests de recherche - ils permettent de découvrir des gènes inconnus, d'apprendre comment fonctionnent les gènes et de faire progresser la compréhension des maladies génétiques. Les résultats des tests effectués dans le cadre d'une étude de recherche ne sont généralement pas accessibles aux patients ou à leurs prestataires de soins de santé.
En France en 2007, Thierry Mariani a proposé un amendement (finalement rejeté) au projet de loi sur l'immigration qui prévoyait que le regroupement familial serait conditionné à des tests ADN[3]. Au Royaume Uni, l'agence des frontières du Home Office a lancé un projet pilote controversé utilisant la génétique pour déterminer la nationalité de demandeurs d'asile kényans qui se déclareraient somaliens. Les scientifiques britanniques en ont remis en question la validité[4],[5].
Catherine Bourgain, Audrey Sabbagh et Mauro Turrini, «Maladies, paternité, origines ethniques: Faut-il se fier aux tests génétiques?», Pour la science, no499, , p.26-30
