Ataxie télangiectasie
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L'ataxie télangiectasie, aussi nommée syndrome de Louis-Bar (code CIM-10 : G11.3), est une maladie génétique autosomique récessive. Elle appartient au groupe des phacomatoses.
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Faits en bref Symptômes, Spécialité ...
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Davantage d’informations Référence MIM, Transmission ...
Ataxie télangiectasie | |
Référence MIM | 208900 |
---|---|
Transmission | Récessive |
Chromosome | 11q22.3 |
Gène | ATM |
Mutation | Ponctuelle |
Nombre d'allèles pathologiques | Plus de 500 |
Prévalence | 1 sur 40 000 |
Pénétrance | Semble complète |
Maladie génétiquement liée | Aucune |
Diagnostic prénatal | Possible |
Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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