Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
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La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss est une maladie génétique se caractérisant par trois manifestations :
- des contractures articulaires commençant dans la petite enfance ;
- une faiblesse musculaire lentement progressive des membres qui atteint ensuite les muscles de l'épaule et de la hanche ;
- des manifestations cardiaques à type de palpitations, syncope et insuffisance cardiaque sur une cardiomyopathie dilatée sauf en cas de mutation sur le FHL1 ou elle de type cardiomyopathie hypertrophique[1]..
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Davantage d’informations Référence MIM, Transmission ...
Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss | |
Référence MIM | 300384 150330 604929 |
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Transmission | récessive à l'X Récessive Dominante |
Chromosome | Xq28-1q21.2 |
Gène | EMD-LMNA |
Mutation | Plus de 160 |
Maladie génétiquement liée | LMNA est associé à plusieurs maladies |
Diagnostic prénatal | Possible |
Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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L'âge de survenue, la sévérité et l'atteinte du cœur varie entre les personnes et dans la même famille. La maladie peut être importante dès l'enfance ou commencer plus tardivement et lentement progressive. Les contractures musculaires commencent le plus souvent avant dix ans et les manifestations cardiaques après vingt ans.