Maladie de Huntington
maladie héréditaire et rare se traduisant par une dégénérescence neurologique / De Wikipedia, l'encyclopédie encyclopedia
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La maladie de Huntington (parfois appelée chorée de Huntington) est une maladie héréditaire et rare, qui se traduit par une dégénérescence neurologique provoquant d’importants troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques, et évoluant jusqu'à la perte d’autonomie puis la mort[1]. Plusieurs pistes de traitements sont en cours d’expérimentation.
Causes | Expansion de trinucléotide répétés (en) |
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Symptômes | Modification de la personnalité (en), chorée, amaigrissement et démence |
Médicament | Pimozide, (RS)-baclofène, perphénazine, coenzyme Q10, Tétrabénazine et Tétrabénazine |
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Spécialité | Neurologie |
CISP-2 | P70 |
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CIM-10 | G10, F02.2 |
CIM-9 | 333.4, 294.1 |
OMIM | 143100 |
DiseasesDB | 6060 |
MedlinePlus | 000770 |
eMedicine |
1150165 article/792600 |
MeSH | D006816 |
GeneReviews | et NBK1529 |
Patient UK | Huntingtons-disease |
La maladie se développe chez des personnes âgées en moyenne de 40 à 50 ans. Plus rarement, elle se manifeste sous une forme précoce avec l’apparition de premiers symptômes entre 15 et 25 ans.
Ces symptômes ne sont pas tous présents chez tous les malades et diffèrent considérablement selon les cas, certains pouvant être très discrets chez les uns (voire totalement absents) et plus flamboyants chez les autres. On peut les classer en trois grandes familles :
- symptômes moteurs (mouvements irrépressibles de type « chorée », troubles de l’équilibre, difficultés de l’appareil phonatoire avec notamment troubles de l’élocution et de la déglutition) ;
- symptômes cognitifs (troubles de la mémoire, difficultés à organiser les tâches multiples, à manipuler les connaissances acquises, ralentissement du traitement de l'information, dégradation des facultés cognitives aboutissant à un syndrome de démence de type sous-corticale) ;
- symptômes psychiatriques (très grande variété de troubles possibles : anxiété, dépression, désinhibition, agressivité, agitation…).