Paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce
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La paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce est une maladie dégénérative proche de la sclérose latérale amyotrophique. La mutation du gène ALS2 est la cause de cette pathologie. Les signes majeures de diagnostic sont :
- Apparition des signes dans les deux premières années de vie : augmentation des réflexes et hypertonie musculaire des membres inférieures.
- Faiblesse musculaire et paraplégie spastique vers l'âge de 8 ans.
- Nécessité d'une chaise roulante vers 20 ans avec atteinte des membres supérieurs aboutissant à une quadriparésie et apparition d'un syndrome pseudo-bulbaire.
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Davantage d’informations Référence MIM, Transmission ...
Paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce | |
Référence MIM | 607225 |
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Transmission | Récessive |
Chromosome | 2q33 |
Gène | ALS2 |
Mutation | Ponctuelle |
Nombre d'allèles pathologiques | 9 |
Pénétrance | 100 % |
Maladie génétiquement liée | Sclérose latérale primitive Sclérose latérale amyotrophique juvénile |
Diagnostic prénatal | Possible |
Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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