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Le syndrome de Marfan, ou maladie de Marfan, est une maladie génétique, à transmission autosomique dominante, des tissus conjonctifs. Elle atteint l'ensemble des organes du corps humain, avec des degrés très variables dans ses manifestations cliniques. Les organes les plus touchés sont : l'œil, le squelette et le système cardio-vasculaire.

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Syndrome de Marfan
Référence MIM 154700
Transmission Dominante
Chromosome 15q21
Gène FBN1
Mutation Ponctuelle
Mutation de novo 25 % à 35 % des cas sont sporadiques
Nombre d'allèles pathologiques Plus de 200
Prévalence 1/5 000 à 1/10 000
Pénétrance 100 % si le sujet atteint est âgé d'au moins 16 ans.
Maladie génétiquement liée Syndrome MASS
Syndrome de Shprintzen-Goldberg
Syndrome de Weill-Marchesani
Prolapsus familial de la valve mitrale
Ectopie du cristallin forme familiale
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié
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