Syndrome de Turner
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Le syndrome de Turner est une maladie génétique rare caractérisée par l'absence totale (monosomie) ou partielle (délétion) du second chromosome (le chromosome X chez les femmes), de la 23e paire dite « des chromosomes sexuels », qui diffère chez les filles XX, et les garçons XY. Avec donc typiquement un caryotype 45X0 chez un individu de sexe féminin, occasionnant notamment un retard de croissance, un problème de fertilité. Il est accompagné d'un risque plus élevé de présenter des malformations congénitales et des anomalies de type cardiovasculaires, rénales, osseuses, ORL ou endocriniennes. Dans le syndrome de Turner, on ne note pas de retard intellectuel mais plus souvent quelques difficultés en terme logico-mathématique et visuospatial.
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Spécialité | Génétique médicale |
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CIM-10 | Q96 |
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CIM-9 | 758.6 |
DiseasesDB | 13461 |
MedlinePlus | 000379 |
eMedicine | 949681 |
MeSH | D014424 |
Patient UK | Turner-syndrome |