Syndrome délétion 22q13.3
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La délétion sur le locus q13.3 du chromosome 22 provoque chez l'être humain une affection, connue sous le nom du syndrome délétion 22q13.3, ou syndrome de Phelan-MacDermid.
Ce syndrome microdélétionnel associe :
- Une hypotonie néonatale ;
- Une croissance normale de l’enfant ou accélérée ;
- Un retard ou une absence d’acquisition du langage ;
- Un développement général retardé ;
- Des caractéristiques faciales mineures.