Test néonatal du buvard
De Wikipedia, l'encyclopédie encyclopedia
Le test néonatal du buvard est un test réalisé systématiquement quelques jours après la naissance pour dépister certaines maladies graves.
Le test d'inhibition bactérienne de Guthrie (ou simplement, test de Guthrie) est une méthode de dépistage de la phénylcétonurie portant le nom de son créateur, le médecin Robert Guthrie et qui repose sur une mesure de la concentration sanguine en phénylalanine.
Dans de nombreux pays, le test de Guthrie est associé à d'autres dépistages néonataux réalisés chez tous les nouveau-nés afin de détecter six maladies génétiques nécessitant une prise en charge particulière de l'enfant: la phénylcétonurie, l'hypothyroïdie congénitale, l'hyperplasie congénitale des surrénales, le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaînes moyennes (MCAD) qui est intégré au programme depuis décembre 2020[1], la mucoviscidose et pour les populations à risque la drépanocytose. Il est donc abusif de parler de test de Guthrie pour parler de ce test de dépistage de plusieurs maladies.