Ophtalmoplégie congénitale

L'ophtalmoplégie congénitale ou fibrose congénitale des muscles oculaires extrinsèques^[1] ou fibrose congénitale des muscles oculomoteurs^[2],[3] (CFEOM) est une maladie génétique très rare se traduisant par un strabisme avec une paralysie des mouvements de l'œil ou ophtalmoplégie avec ou sans ptosis par atteinte des muscles oculomoteurs dépendants de la III^e et de la IV^e paire des nerfs crâniens .

Ophtalmoplégie congénitale

Données clés

Classification et ressources externes

CIM-11	9C82.2
CIM-10	H49.8
MeSH	C580012

Mise en garde médicale

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La limitation du regard vertical est importante (surtout le regard supérieur) et le regard horizontal est moins sévèrement atteint. La compensation de cette limitation se fait par des maintiens anormaux de la tête.

La prévalence de cette pathologie est estimée à 1 cas sur 230 000 individus^[4].

Le tableau ci-dessous résume les différents types de fibrose congénitale des muscles oculomoteurs

Nom	Autres signes	Transmission	Chromosome	Gène	Prévalence	OMIM
CFEOM type 1	Aucun	Dominante	12q12	KIF21A	Inconnue	135700
CFEOM type 2	Aucun	Récessive	11q13.3-q13.4	PHOX2A	Inconnue	602078
CFEOM type 3	Aucun	Dominante	3A: 16q24.3 3C: 13q12.11	3A: TUBB3	Inconnue	600638 609384
Syndrome de Tukel (CFEOM type 4)	Oligodactylie de la main	Récessive	21q22	Inconnu	Inconnue	609428
CFEOM type 5	Aucun	Récessive	4q25	COL25A1	Inconnue	616219
CFEOM avec divergence synergique	Blépharoptose					609612

Sources

• (en) Caroline V Andrews, Jigar Desai, David G Hunter, Elizabeth C Engle, Congenital Fibrosis of the Extraocular Muscles In : GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2006. .