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Syndrome d'Andersen-Tawil
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Le syndrome d'Andersen-Tawil est l'association d'une triade associant :
- Faiblesse musculaire avec épisode de paralysie
- Arythmie ventriculaire et pseudo allongement de l'espace QT (le QT étant de largeur normale si on exclut l'onde U[1])
- Anomalies morphologiques comme implantation basse des oreilles, hypertélorisme, syndactylie, petite taille.
Il peut s'accompagner d'une cardiomyopathie dilatée[2].
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Historique
Le syndrome a été décrit pour la première fois par Ellen Damgaard Andersen en 1971, chez un garçon de huit ans[3]. Rabi Tawil décrit le rôle du potassium dans les symptômes, en 1994[4].
Cause
La maladie fait partie des canalopathies. Elle est secondaire à la perturbation du canal potassique Kir2.1[5], dont le KCNJ2 est la protéine constituante mutée[6], entraînant un syndrome d'Andersen-Tawil de type 1. L'atteinte d'une autre protéine canalaire, le KCNJ5 provoque un syndrome d'Andersen-Tawil dit de type 2.
Évolution
Le risque est essentiellement la survenue d'un trouble du rythme ventriculaire pouvant conduire à une syncope ou à une mort subite, avec une fréquence approchant le 8 % sur cinq ans pour le syndrome de type 1[7].
Traitement
Les bêta-bloquants sont inefficace dans le syndrome de type 1[7].
Article connexe
Liens externes
- Page spécifique sur Orphanet
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 170390
- (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005
Notes et références
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