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Syndrome d'Andersen-Tawil

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Le syndrome d'Andersen-Tawil est l'association d'une triade associant :

Faits en bref Référence MIM, Transmission ...

Il peut s'accompagner d'une cardiomyopathie dilatée[2].

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Historique

Le syndrome a été décrit pour la première fois par Ellen Damgaard Andersen en 1971, chez un garçon de huit ans[3]. Rabi Tawil décrit le rôle du potassium dans les symptômes, en 1994[4].

Cause

La maladie fait partie des canalopathies. Elle est secondaire à la perturbation du canal potassique Kir2.1[5], dont le KCNJ2 est la protéine constituante mutée[6], entraînant un syndrome d'Andersen-Tawil de type 1. L'atteinte d'une autre protéine canalaire, le KCNJ5 provoque un syndrome d'Andersen-Tawil dit de type 2.

Évolution

Le risque est essentiellement la survenue d'un trouble du rythme ventriculaire pouvant conduire à une syncope ou à une mort subite, avec une fréquence approchant le 8 % sur cinq ans pour le syndrome de type 1[7].

Traitement

Les bêta-bloquants sont inefficace dans le syndrome de type 1[7].

Article connexe

Liens externes

  • Page spécifique sur Orphanet
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 170390
  • (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005

Notes et références

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