Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie

Le syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie (HI/HA) est une maladie autosomique dominante qui entraîne une production excessive d'insuline et d'ammoniac chez les mammifères^[1].

Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie
Référence MIM	606762
Transmission	Dominante
Chromosome	10q23.3
Gène	GLUD1
Mutation	Ponctuelle
Nombre d'allèles pathologiques	10
Porteur sain	Sans objet
Diagnostic prénatal	Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié
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