Top Qs
Chronologie
Chat
Contexte
Syndrome de Barber–Say
De Wikipédia, l'encyclopédie libre
Remove ads
Le syndrome de Barber-Say (SBS) est une maladie congénitale très rare associée à une pilosité excessive (hypertrichose), une peau fragile (atrophique), des déformations des paupières (ectropion) et une bouche trop large (macrostomie)[1].
Le syndrome de Barber-Say est phénotypiquement similaire au syndrome d'ablépharie-macrostomie, qui est également associé à des mutations dominantes dans TWIST2[2].
Remove ads
Signes et symptômes
- Hypertrichose sévère, en particulier du dos
- Anomalies cutanées, y compris l'hyperlaxité et la redondance
- Dysmorphie faciale, tel que la macrostomie
- Déformations des paupières
- Télécanthe oculaire
- Oreilles anormales et basses
- Pointe nasale bulbeuse avec alae nasi hypoplasique
- Ligne frontale basse.
Génétique
De nombreux cas de transmission parent-enfant suggèrent que le syndrome de Barber-Say présente une transmission autosomique dominante[3]. Des études de séquençage et d'expression d'exomes ont montré que le SBS est causé par des mutations dans le gène TWIST2 qui affectent un résidu hautement conservé de TWIST2 (protéine 2 liée à la torsion). TWIST2 est un facteur de transcription de base hélice-boucle-hélice qui se lie aux motifs d'ADN E-box (5'-CANNTG-3 ') en tant qu'hétérodimère et inhibe l'activation transcriptionnelle. Il médie la différenciation des cellules souches mésenchymateuses[4] et empêche la différenciation prématurée ou ectopique des ostéoblastes[5]. Les mutations dans TWIST2 perturbent ces fonctions en modifiant l'activité de liaison à l'ADN pourraient expliquer de nombreux phénotypes de SBS[2].
Remove ads
Épidémiologie
La prévalence du syndrome de Barber Say est inférieure à 1 sur 1 000 000[6]. En 2017, seuls 15 cas ont été rapportés dans la littérature[7]. Ce qui en fait l'une des maladies génétiques les plus rares au monde.
Notes et références
Liens externes
Wikiwand - on
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Remove ads