Secuenciación do xenoma completo
From Wikipedia, the free encyclopedia
A secuenciación do xenoma completo ou do/de xenoma total ou enteiro é o proceso de determinar a secuencia completa ou case completa do ADN do xenoma dun organismo nun só experimento.[2] Isto supón secuenciar todo o ADN dos cromosomas dun organismo e tamén o ADN mitocondrial e, nas plantas e algas, o ADN do cloroplasto.
A secuenciación do xenoma completo utilizouse maiormente como ferramenta de investigación, pero tamén se introduciu nas clínicas médicas en 2014.[3][4][5] No futuro da medicina personalizada os datos de secuenciación do xenoma completo poden ser importantes ferramentas para guiar a intervención terapéutica.[6] A ferramenta da secuenciación de xenes a nivel de polimorfismos dun só nucleótido (SNP) tamén se utiliza para localizar variantes funcionais en estudos de asociación e mellorar o coñecemento dispoñible para os investigadores interesados en bioloxía evolutiva, e, por tanto, pode servir de base para predicir a susceptibilidade a enfermidades e a resposta a fármacos.
A secuenciación do xenoma completo non debería confundirse co perfil de ADN, que só determina a probabilidade de que o material xenético proceda dun determinado individuo ou grupo, e non contén información adicional sobre relacións xenéticas, orixe ou susceptibilidade a doenzas específicas.[7] Ademais, a secuenciación de xenoma completo non debería confundirse con métodos que secuencian subconxuntos específicos do xenoma, os cales incluirían a secuenciación do exoma completo (1-2% do xenoma total) ou o xenotipado de SNP (<0,1% do xenoma). En 2017 non había ningún xenoma completo secuenciado de mamíferos, incluíndo os humanos. Entre o 4% e o 9% do xenoma humano, principalmente ADN satélite, non foi aínda secuenciado.[8]