Molécula de adhesión celular 1

A molécula de adhesión celular 1 é unha proteína que nos hbumanos está codificada no xene CADM1 do cromosoma 11, tamén chamada SYNCAM, IGSF4 ou Nect-2, entre outros nomes.^[1][2]

CADM1
Estruturas dispoñibles
PDB	Buscar ortólogos: PDBe, RCSB  Lista de códigos PDB 3BIN , 4H5S
Identificadores
Símbolos	CADM1 (HGNC: 5951) CADM1, BL2, IGSF4, IGSF4A, NECL2, Necl-2, RA175, ST17, SYNCAM, TSLC1, sTSLC-1, sgIGSF, synCAM1, molécula de adhesión celular 1
Identificadores externos	OMIM: 605686 MGI: 1889272 HomoloGene: 8641 EBI: CADM1 GeneCards: Xene CADM1 UniProt: CADM1
Locus	Cr. 11 q23.3
Ontoloxía Xénica Referencias: AmiGO / QuickGO
Padrón de expresión de ARNm
Máis información
Ortólogos
Especies	Humano Rato
Entrez	23705 54725
Ensembl	Véxase HS Véxase MM
UniProt	Q9BY67 Q8R5M8
RefSeq (ARNm)	NM_001098517 NM_001025600
RefSeq (proteína) NCBI	NP_001091987 NP_001020771
Localización (UCSC)	Cr. 11: 115.17 – 115.5 Mb Cr. 9: 47.53 – 47.86 Mb
PubMed (Busca)	23705 54725

Organismos modelo

Fenotipo de rato knockout Cadm1

Características	Fenotipo
Viabilidade do homocigoto	Normal
Fertilidade	Anormal
Peso corporal	Normal
Ansiedade	Normal
Avaliación neurolóxica	Normal
Forza de agarre	Normal
Placa quente	Normal
Dismorfoloxía	Normal
Rotarod	Normal
Presión arterial non invasiva	Normal
Inhibición prepulso	Normal
Calorimetría indirecta	Normal
Test de tolerancia á glicosa	Normal
Resposta auditiva do tronco cerebral	Normal
DEXA	Normal
Radiografía	Normal
Temperatura corporal	Normal
Morfoloxía ocular	Normal
Química clínica	Normal
Haematoloxía	Normal
Test de micronúcleos	Normal
Peso do corazón	Normal
Wholemount da epiderme do rabo	Normal
Histopatoloxía cerebral	Normal
Infección por Salmonella	Normal[3]
Infección por Citrobacter	Normal[4]
Todos os test e análises de:[5]

Utilizáronse organismos modelo no estudo da función da CADM1. Xerouse a liña de rato knockout condicional chamada Cadm1^tm1.2Brd.^[6][7] Os machos e femias foron sometidos a un cribado fenotípico estandarizado para determinar os efectos das delecións.^[5][8] Realizáronse 26 tests en ratos homocigotos mutantes e observouse unha anormalidade significativa: os machos eran estériles.^[5] Outros análises mostraron que cesara a espermatoxénese en ditos ratos.^[7]

Interaccións

A molécula de adhesión celular 1 presenta interaccións con EPB41L3.^[9]

Estudos de asociación

Estudos de asociación en todo o xenoma (GWAS polas súas siglas en inglés) identificaron unha asociación entre o índice de masa corporal e dous loci situados preto dos xenes CADM1 e CADM2.^[10] Os resultados experimentais doutro estudo mostraron que os ratos obesos presentaban sobreexpresión dos xenes CADM1 e CADM2 e que a perda de CADM1 protexía os ratos da obesidade promovendo un balance de enerxía negativo e unha perda de peso.^[11] Ademais, un estudo de asociación en todo o xenoma de 2017 revelou unha asociación entre a anorexia nerviosa e o xene CADM1.^[12] No cerebro estes xenes son mediadores na ensamblaxe sináptica, e as mutacións en CADM1 están tamén asociadas co trastorno do espectro autista. ^[13]