Cromosoma 2
From Wikipedia, the free encyclopedia
Remove ads
O cromosoma 2 humano é un cromosoma pertencente a un dos 23 pares de cromosomas humanos. Igual que ocorre cos demais cromosomas (agás o X e Y nos homes), temos unha copia do cromosoma 2 nas nosas células haploides e dúas copias (un par) nas nosas células diploides. Pola posición do seu centrómero, o cromosoma 2 clasifícase como cromosoma submetacéntrico. O cromosoma 2 é o segundo cromosoma humano máis grande, comprende máis de 243 millóns de pares de bases [5][6], e representa case o 8% do total do ADN da célula.
Para identificar os xenes nun cromosoma poden utilizarse diversos métodos, que dan lugar a unha cifra algo diferente de xenes, polo que o número total estimado depende do métoido utilizado. Estímase que o cromosoma 2 ten probablemente entre 1.234 e 1.491 xenes. Entre eles está a agrupación de xenes da homeobox HOXD.[7] Recentes estudos suxiren que xenes do cromosoma 2 poden xogar un importante papel na intelixencia humana.[8]
Remove ads
Evolución
Todas as especies de simios teñen 24 pares de cromosomas, pero os humanos temos 23 pares. É aceptado de forma xeral na comunidade científica que o cromosoma 2 humano é o resultado da fusión polos extremos de dous cromosomas ancestrais máis pequenos, que se produciu nalgunha poboación do antepasado común de humanos e simios. Esta fusión non se produciu na liña evolutiva que orixinaría os simios actuais, pero si na que daría os devanceiros homínidos do home.[9][10]
Entre as evidencias desta orixe están:
- A correspondencia do cromosoma 2 humano con dous cromosomas concretos de simios. O simio evolutivamente máis proximo ao ser humano, o chimpancé, posúe secuencias de ADN case idénticas ás que se encontran no cromosoma 2 humano, pero que se encontran en dous cromosomas separados. O mesmo se pode dicir de simios máis separados de nós como os gorilas e orangutáns.[11][12]
- A presenza dun centrómero vestixial. Normalmente un cromosoma ten un só centrómero, pero no cromosoma 2 hai tamén restos dun segundo centrómero, situado na rexión q21.3–q22.1.[13]
- A presenza de telómeros vestixiais. Os telómeros encóntranse normalmente só nos extremos dos cromosomas, pero no cromosoma 2 hai secuencias teloméricas adicionais que se encontran no centro do cromosoma na banda q13.[14]
O cromosoma 2 presenta fortes evidencias en favor de que existiu un devanceiro común entre a liña evolutiva do home e a dos simios actuais. Segundo o investigador J. W. IJdo, "Concluímos que o locus clonado nos cósmidos c8.1 e c29B é o resto dunha antiga fusión telómero-telómero e marca o punto no que dous cromosomas ancestrais de simios se fusionaron para daren lugar ao cromosoma 2 humano." [14] (Ver proxecto xenoma do chimpancé).
Remove ads
Xenes
Algúns dos xenes situados no cromosoma 2 son os seguintes:
- AGXT: alanina-glioxilato aminotransferase (oxalose I; hiperoxaluria I; glicolicaciduria; serina-piruvato aminotransferase)
- ALS2: esclerose amiotrófica lateral 2 (xuvenil)
- COL3A1: coláxeno, tipo III, alfa 1 (síndrome Ehlers-Danlos tipo IV, autosómica dominante)
- COL4A3: coláxeno, tipo IV, alfa 3 (antíxeno Goodpasture)
- COL4A4: coláxeno, tipo IV, alfa 4
- COL5A2: coláxeno, tipo V, alfa 2
- CTLA4: antíxeno 4 do linfocito T citotóxico
- HADHA: hidroxiacil-Coencima A deshidroxenase/3-cetoacil-Coencima A tiolase/enoíl-Coencima A hidratase (proteína trifuncional), subunidade alfa
- HADHB: hidroxiacil-Coencima A deshidroxenase/3-cetoacil-Coencima A tiolase/enoíl-Coencima A hidratase (proteína trifuncional), subunidade beta
- NCL: Nucleolina
- NR4A2: subfamilia 4 do receptor nuclear, grupo A, membro 2
- OTOF: otoferlina
- PAX3: xene 3 da caixa emparellada (paired box) (síndrome de Waardenburg 1)
- PAX8: xene 8 da caixa emparellada
- PELI1: Ubiquitina ligase
- SLC40A1: familia 40 do transportador de solutos (transportador regulado por ferro), membro 1
- SSB: antíxeno B da síndrome de Sjogren
- TPO: peroxidase da tiroide
- ALMS1: síndrome de Alstrom 1, situado no brazo curto do cromosoma
- ABCG5 e ABCG8: casete de unión ao ATP, subfamilia A, membros 5 e 8, situado no brazo curto do cromosoma
- MSH2: mutS homólogo 2, cáncer de colon, non polipose tipo 1 (E. coli), situado no brazo curto do cromosoma
- MSH6: mutS homólogo 6 (E. coli), situado no brazo curto do cromosoma
- WDR35 (IFT121: TULP4): transporte intraflaxelar 121, situado no brazo curto do cromosoma
- ABCA12: casete de unión ao ATP, subfamilia A (ABC1), membro 12, situado no brazo longo do cromosoma
- BMPR2: receptor da proteína morfoxenética do óso, tipo II (serina/treonina quinase), situado no brazo longo do cromosoma
- TBR1: T-box, cerebro, 1, situado no brazo longo do cromosoma
Remove ads
Enfermidades asociadas a xenes do cromosoma 2
Algunhas das enfermidades e trastornos relacionados con xenes do cromosoma 2 son as seguintes:
- síndrome da microdeleción 2p15-16.1
- autismo
- síndrome de Alport
- síndrome de Alström
- esclerose amiotrófica lateral
- esclerose amiotrófica lateral, tipo 2
- hipotiroidismo conxénito
- demencia con corpos de Lewy
- síndrome de Ehlers–Danlos
- síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico
- síndrome de Ehlers-Danlos, tipo vascular
- fibrodisplasia osificante progresiva
- ictiose tipo arlequín
- hemocromatose
- hemocromatose, tipo 4
- cáncer colorectal non poliposo hereditario
- parálise espástica hereditaria ascendente de inicio na infancia
- esclerose lateral primaria xuvenil
- deficiencia en 3-hidroxiacil-coencima A deshidroxenase de cadea longa
- MODY tipo 6, un tipo de diabete
- deficiencia da proteína trifuncional mitocondrial
- xordeira non sindromática
- xordeira non sindromática, autosómica recesiva
- hiperoxaluria primaria
- hipertensión pulmonar primaria
- sitoesterolemia (knockout de ABCG5 ou ABCG8)
- síndrome de Sensenbrenner
- sinestesia
- síndrome de Waardenburg
Notas
Wikiwand - on
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Remove ads