Glomeruloesclerose segmentaria e focal

A glomeruloesclerose segmentaria e focal (GSF), tamén coñecida coma glomerulonefrite esclerosante segmentaria e focal , é unha doenza que afecta ao glomérulo renal (glomerulopatía). É unha das causas de síndrome nefrótica tanto en adultos coma en nenos, e unha causa frecuente de insuficiencia renal.

Glomeruloesclerose segmentaria e focal
Micrografía óptica dunha Glomeruloesclerose focal e segmentaria, variante hiliar. Biopsia renal. Tinción de PAS.
Instancia de doenza rara clase de doenza
Subclase de glomerulosclerosis (en) Síndrome nefrótica doenza
Especialidade médica nefroloxía
Fármacos para tratamento ciclosporina (pt) prednisona mofetil micofenolato (pt) rituximab
Identificadores
MeSH	D005923
Thesaurus do NCI	C37308
DiseasesDB	8230
CIE-10	581.1
CIE-9	581.1
OMIM	603278
MedlinePlus	000478
eMedicine	245915
Aviso médico. Advertencia: A Wikipedia non dá consellos médicos. Se cre que pode requirir tratamento, por favor, consúltello ao médico. [ Wikidata ] [ C:Commons ]

O nome que dá lugar á doenza vén das características desta: é focal porque só afecta a algúns glomérulos; segmentaria, porque só afecta a unha parte do glomérulo e non á totalidade; e glomeruloesclerose porque se produce unha esclerose (ou cicatrización) do glomérulo, a porción funcional do nefrón.

Constitúe a glomerulonefrite que máis axiña recidiva após o transplante renal, facéndoo en cuestión de días despois da intervención.^[1]

Nos últimos anos esta doenza vén de aumentar a súa incidencia en determinados países, coma os EEUU. Varias hipóteses indican que a obesidade podería ter relación co desenvolvemento desta enfermidade.^[2]

Causas

Existen diversas causas que poden levar a producir a GSF:

Causas xenéticas

• Mutación do xene que codifica a nefrina
• Mutación do xene que codifica a podocina, unha proteína fundamental para manter a barreira de permeabilidade do glomérulo renal. Esta proteína está codificada polo xene NPHS2. É tamén denominado síndrome nefrótico finés.
• Mutación do xene que codifica a alfa-actina-4
• Mutación do xene supresor do tumor de Wilms
• Mutación do xene que codifica a CD2AP
• Mutación do xene que codifican canais iónicos, coma a TRPC6

Hiperfiltración do glomérulo

Cando existe hiperfiltración do glomérulo, a albumina (unha das proteínas que se filtran) tórnase tóxica para o glomérulo. Existen varias causas que dan lugar a un aumento da filtración glomerular. Entre elas, destacan:

• Riles pequenos ou inexistentes (hipoplasia renal, displasia renal, axenesia renal).
• Nefrectomía, unha intervención cirúrxica na que se extrae un dos dous riles.
• Outras doenzas coma a diabetes^[3], a síndrome de apnea obstrutiva do sono, a obesidade ou a anemia de células falciformes.

Toxicidade directa nos podocitos

A cápsula de Bowman que recobre ao glomérulo pode ser danada por diferentes substancias ou doenzas que atacan ao podocito, a célula principal desta estrutura. Entre elas, a destacar:

• Heroína
• VIH^[4]
• Malaria por Plasmodium falciparum
• Esquistosomiase por Schistosoma haematobium.

Signos e síntomas

A forma de presentación típica dos casos xenéticos é a síndrome nefrótica, isto é, edemas nas extremidades inferiores e na face, sangue na urina (hematuria), hipoproteinemia e hiperproteinuria. Se for un caso complicado, podería ocasionar derramamento pleural e ascite. As GSF secundarias a hiperfiltración non cursan con tanta frecuencia con síndrome nefrótica.

Tratamento

No caso das GFS de causa primaria e xenética, os corticoides son o tratamento de elección. Un de cada 3 casos sofre unha curación espontánea sen necesidade de pautar ningún tipo de fármaco. Os casos nos que os corticoides non sexan efectivos pódese usar inmunosupresores como a ciclofosfamida, aínda que existe un maior risco de reaccións adversas, como a toxicidade hepática.^[5]

Outra opción terapéutica constitúena os fármacos anticalcineurínicos, coma son a ciclosporina e o tacrolimus, tendo unha efectividade na curación en dous de cada tres casos. Porén, o 60% deles torna a recaer ao retirarse a medicación.

O micofenolato de mofetilo e o rituximab foron empregados nos casos nos que o tratamento con corticoides e anticalcineurínicos foi insuficiente, mais a eficacia foi pobre.^[6] As GFS secundarias a outras doenzas non teñen tanto éxito co tratamento con corticoides, e é fundamental curar a causa que orixina a doenza. Para tratar a síndrome nefrótica hanse de empregar fármacos inhibidores do sistema renina-anxiotensina-aldosterona (IECAs).

Se ningún dos fármacos é efectivo, a solución última é o transplante renal. Porén, a GSF é a glomerulopatía que máis recidiva unha vez transplantado o ril, tornando a doenza en cuestión de días.^[7]

Prognóstico

A pesar de que existen casos de boa resposta ao tratamento, e incluso de remisión espontánea, adoita ser unha doenza crónica que evoluciona e enfermidade renal terminal, sendo necesario o transplante. A evolución da doenza é, porén, lenta, tardando entre 5 e 20 anos en se producir a insuficiencia renal.