Hemoglobina, alfa 1

Hemoglobina, alfa 1^[1] ou HBA1 é un xene situado no cromosoma 16 humano que codifica a subunidade alfa 1 da hemoglobina.^[2]

Hemoglobina. alfa 1
Estruturas dispoñibles
PDB	Buscar ortólogos: PDBe, RCSB  Lista de códigos PDB 1A00 , 1A01, 1A0U, 1A0Z, 1A3N, 1A3O, 1A9W, 1ABW, 1ABY, 1AJ9, 1B86, 1BAB, 1BBB, 1BIJ, 1BUW, 1BZ0, 1BZ1, 1BZZ, 1C7B, 1C7C, 1C7D, 1CLS, 1CMY, 1COH, 1DKE, 1DXT, 1DXU, 1DXV, 1FDH, 1FN3, 1G9V, 1GBU, 1GBV, 1GLI, 1GZX, 1HAB, 1HAC, 1HBA, 1HBB, 1HBS, 1HCO, 1HDB, 1HGA, 1HGB, 1HGC, 1HHO, 1IRD, 1J3Y, 1J3Z, 1J40, 1J41, 1J7S, 1J7W, 1J7Y, 1JY7, 1K0Y, 1K1K, 1KD2, 1LFL, 1LFQ, 1LFT, 1LFV, 1LFY, 1LFZ, 1LJW, 1M9P, 1MKO, 1NEJ, 1NIH, 1NQP, 1O1I, 1O1J, 1O1K, 1O1L, 1O1M, 1O1N, 1O1O, 1O1P, 1QI8, 1QSH, 1QSI, 1QXD, 1QXE, 1R1X, 1R1Y, 1RPS, 1RQ3, 1RQ4, 1RQA, 1RVW, 1SDK, 1SDL, 1SHR, 1SI4, 1THB, 1UIW, 1VWT, 1XXT, 1XY0, 1XYE, 1XZ2, 1XZ4, 1XZ5, 1XZ7, 1XZU, 1XZV, 1Y01, 1Y09, 1Y0A, 1Y0C, 1Y0D, 1Y0T, 1Y0W, 1Y22, 1Y2Z, 1Y31, 1Y35, 1Y45, 1Y46, 1Y4B, 1Y4F, 1Y4G, 1Y4P, 1Y4Q, 1Y4R, 1Y4V, 1Y5F, 1Y5J, 1Y5K, 1Y7C, 1Y7D, 1Y7G, 1Y7Z, 1Y83, 1Y85, 1Y8W, 1YDZ, 1YE0, 1YE1, 1YE2, 1YEN, 1YEO, 1YEQ, 1YEU, 1YEV, 1YFF, 1YG5, 1YGD, 1YGF, 1YH9, 1YHE, 1YHR, 1YIE, 1YIH, 1YVQ, 1YVT, 1YZI, 1Z8U, 2D5Z, 2D60, 2DN1, 2DN2, 2DN3, 2DXM, 2H35, 2HBC, 2HBD, 2HBE, 2HBF, 2HBS, 2HCO, 2HHD, 2HHE, 2M6Z, 2W6V, 2W72, 2YRS, 3B75, 3D17, 3D7O, 3DUT, 3HXN, 3IA3, 3IC0, 3IC2, 3KMF, 3NL7, 3NMM, 3ODQ, 3ONZ, 3OO4, 3OO5, 3OVU, 3P5Q, 3QJB, 3QJC, 3QJD, 3QJE, 3R5I, 3S48, 3S65, 3S66, 3SZK, 3WCP, 3WHM, 4FC3, 4HHB, 4IJ2, 4L7Y, 4M4A, 4M4B, 4MQC, 4MQG, 4MQH, 4MQI, 4MQJ, 4MQK, 4N7N, 4N7O, 4N7P, 4N8T, 4NI0, 4NI1, 4ROL, 4ROM, 4WJG, 4X0L, 4XS0, 6HBW, 5E29, 5E6E, 5EE4, 5HU6, 5JDO, 5KDQ, 5E83,%%s1Y01, 1Z8U, 1BZ1
Identificadores
Nomenclatura	Outros nomes HBA1, HBA-T3, HBH, subunidade alfa 1 da hemoglobina, METHBA, ECYT7
Símbolos	HBA1 (HGNC: 4823) HBA1, HBA-T3, HBH, subunidade alfa 1 da hemoglobina, METHBA, ECYT7
Identificadores externos	OMIM: 141800 MGI: 96015 HomoloGene: 469 EBI: HBA1 GeneCards: Xene HBA1 UniProt: HBA1
Locus	Cr. 16 p13.3
Ontoloxía Xénica Referencias: AmiGO / QuickGO
Ortólogos
Especies	Humano Rato
Entrez	3039 15122
Ensembl	Véxase HS Véxase MM
UniProt	P69905 Q91VB8
RefSeq (ARNm)	NM_000558 NM_008218
RefSeq (proteína) NCBI	NP_000508 NP_001077424
Localización (UCSC)	Cr. 16: 0.18 – 0.18 Mb Cr. 11: 32.23 – 32.23 Mb
PubMed (Busca)	3039 15122

Xene

O cluster de xenes da globina alfa humana localizado no cromosoma 16 abrangue unhas 30 kb e inclúe sete loci: 5'- zeta - pseudozeta - mu - pseudoalfa-1 - alfa-2 - alfa-1 - teta - 3'. O alfa-2 (HBA2) e o alfa-1 (HBA1; o xene deste artigo) teñen secuencias codificantes idénticas. Estes xenes diferéncianse lixeiramente nas rexións non traducidas 5' e nos intróns, pero difiren significativamente nas rexións non traducidas 3'.^[2]

Proteína

A hemoglobina A (HbA) é unha proteína tetrámera que está formada por dúas cadeas alfa e dúas cadeas beta, a cal na vida adulta normal constitúe un 97% da hemoglobina total; as cadeas alfa combínanse coas delta para formar a HbA2, a cal, xunto coa hemoglobina fetal (HbF), forma o restante 3% da hemoglobina adulta.^[2]

Importancia clínica

A alfa-talasemia orixínase por delecións en calquera dos xenes alfa e tamén delecións de HBA2 e HBA1; tamén se informou de casos de talasemia non debidas a delecións.^[2]

Interaccións

Esta proteína presenta interaccións coa subunidade beta da hemoglobina (HBB).^[3][4]