Leucodistrofia metacromática

A leucodistrofia metacromática (abreviado LMC ou MLD polas súas siglas en inglés metachromatic leuko-dystrophy ^[1]), tamén denominada deficiencia de arilsulfatase A é unha doenza desmielinizante que se agrupa dentro das chamadas leucodistrofias ^[2]. Caracterízase por un déficit do enzima arilsulfatase A, o cal é necesario para o metabolismo dos sulfatos. Este déficit provoca unha acumulación de sulfatos nos lisosomas do sistema nervioso, dando lugar a sintomatoloxía neurolóxica (leucodistrofia). Esta enzima está especialmente presente nas vaíñas de mielina do sistema nervioso.

Leucodistrofia metacromática
Instancia de	doenza rara e clase de doenza
Subclase de	esfingolipidose, doenza metabólica hereditaria rara con neuropatía periférica, epilepsia xenética rara, unclassified primitive or secondary maculopathy (en) , metabolic disease with dementia (en) , hereditary retinal dystrophy (en) , rare dyslipidemia (en) , neurometabolic disease (en) , esfingolipidose con epilepsia, sulfatidosis (en) e doenza
Síntomas	demencia
Especialidade médica	endocrinoloxía e neuroloxía
Fontes e ligazóns
MeSH	D007966
Thesaurus do NCI	C61251
DiseasesDB	8080
Aviso médico. Advertencia: A Wikipedia non dá consellos médicos. Se cre que pode requirir tratamento, por favor, consúltello ao médico. [ Wikidata ] [ C:Commons ]

Epidemioloxía

É unha enfermidade rara^[1] e de orixe xenética, de herdanza autosómica recesiva. A súa prevalenza na poboación xeral está entre un caso por cada 40 000 persoas^[3] e un por cada 160.000 individuos en todo o mundo.^[4] Hai unha incidencia moito maior en certas poboacións illadas xeneticamente, como 1 de cada 75 en xudeus habbanitas (un pequeno grupo de xudeus que emigraron a Israel desde o sur de Arabia), 1 de cada 2.500 na parte occidental da Nación Navagho e 1 de cada 8.000 entre os grupos árabes en Israel.^[4]

Como doenza autosómica recesiva, 1 de cada 40.000 equivale a unha frecuencia de portadores de 1 de cada 100 na poboación en xeral.^[5]

Estímase que hai uns 3.600 nacementos de MLD ao ano, con 1.900 vivos nos Estados Unidos, 3.100 en Europa e 49.000 vivos en todo o mundo con MLD.^[5]

Prognóstico e tratamento

O prognóstico desta doenza era malo, sendo case que fatal aos poucos anos após o comezo dos síntomas.

Orientacións de investigación

Hoxe están a investigarse varias opcións de terapia mediante ensaios clínicos, principalmente en pacientes infantís tardíos. Estas terapias inclúen a terapia xénica, a terapia de substitución enzimática (ERT polas siglas en inglés), a terapia de redución do substrato (SRT polas siglas en inglés) e, potencialmente, a terapia de mellora enzimática (EET). Ademais dos ensaios clínicos, hai varios outros proxectos de investigación de terapia xénica preclínica en marcha.

Tratamento para LMC de inicio precoz

En xullo de 2022 o Ministerio de Sanidade do Goberno de España negociaba a adquisición dun medicamento chamado Libmeldy^[6], nomeado o "medicamento máis caro do mundo" (2,47 millóns de euros por unha única dose)^[7]. Libmeldy é un produto de terapia xénica con células nai hematopoiéticas (HSC polas siglas en inglés, Hematopoietic stem cell) autólogas (autotransplante) para LMC precoz elaborado especificamente para cada paciente utilizando as propias células do sangue do paciente.^[6]