Síndrome de Li-Fraumeni

A síndrome de Li-Fraumeni é unha doenza hereditaria que se transmite segundo un patrón autosómico dominante. Recibe o seu nome na honra dos médicos Frederick Pei Li e Joseph F. Fraumeni, que foron os primeiros en realizar a súa descrición. A principal característica desta doenza é que os pacientes afectados presentan unha mutación que afectan o xene supresor tumoral TP53 situado no cromosoma 17p13.1, o que os fai moi propensos a desenvolver diferentes tipos de cancro a idades temperás, entre eles osteosarcomas e outros sarcomas, cancro de mama, leucemias, linfomas e tumores cerebrais. Pódese observar a aparición de calquera tipo de tumor maligno ademais dos devanditos.^[1][2][3]

Síndrome de Li-Fraumeni
Instancia de	doenza rara e clase de doenza
Subclase de	doença autossómica dominante (pt) , disease with Cushing syndrome as a major feature (en) , inherited nervous system cancer-predisposing syndrome (en) , rare genetic endocrine disease (en) , genetic nervous system disorder (en) , hereditary neoplastic syndromes (en) , síndrome e doenza
Epónimo	Frederick Pei Li (pt) e Joseph F. Fraumeni, Jr.
Especialidade médica	oncoloxía, xenética médica e neuroloxía
Fontes e ligazóns
MeSH	D016864
Thesaurus do NCI	C3476
DiseasesDB	7450
Aviso médico. Advertencia: A Wikipedia non dá consellos médicos. Se cre que pode requirir tratamento, por favor, consúltello ao médico. [ Wikidata ]

Xene TP53

O xene TP53 atópase no cromosoma 17, e foi chamado O gardián do xenoma, é un xene supresor de tumores que se atopa con frecuencia mutado nas células que compoñen os tumores malignos. A súa función é codificar a proteína p53, a cal impide realizar a división celular se a molécula de ADN non se replicou de forma correcta. Debido a iso, as mutacións que afectan á función do xene fan ó individuo moi propenso ó desenvolvemento de cancro.^[2]