כשל חיסוני משולב חמור
ויקיפדיה האנציקלופדיה encyclopedia
כשל חיסוני משולב חמור (באנגלית: Severe combined immunodeficiency, SCID, המבוטא "סְקִיד") היא מחלה גנטית המאופיינת בהתפתחות לקויה של לימפוציטים T ו-B, שנגרמת כתוצאה ממספר מוטציות גנטיות שתוצאתן ביטויים קליניים שונים.[1] SCID כוללת תגובת נוגדנים פגומה הנובעת ממעורבות ישירה של לימפוציטים מסוג B ו/או משפעול בלתי תקין של לימפוציטים מסוג B, כתוצאה מתפקוד לקוי של לימפוציטים T.[2] כך, שתי ״זרועות״ (לימפוציטים T ו- B) המערכת החיסונית הנרכשת אינם מתפקדים לאור פגמים באחד או יותר גנים אפשריים. SCID היא החמורה מבין מחלות החסר החיסוניים הראשוניים, ומוכרים לא פחות מתשעה גנים שונים, שמוטציות שלהם מובילות לצורות של SCID.[2]SCID ידועה כ"מחלת ילד הבועה", כיוון שהחולים רגישים במיוחד למחלות זיהומיות וחלקם, כמו דייוויד וטר, הפכו למפורסמים בשל חייהם בסביבה (״בבועה״) סטרילית. SCID הוא תוצאה של מערכת חיסונית חלשה עד כדי כך, שהיא נראית כבלתי קיימת. חולי SCID מושפעים לרוב מזיהומים בקטריאליים, וירליים או פטרייתיים בשלב מוקדם מאוד בחיים, ולרוב סובלים ממחלת ריאות אינטרסטיציאלית, משלשול כרוני ומבעיות גדילה. זיהומי אוזניים, דלקת ריאות ופטרת פה שכיחים. תינוקות אלה, ללא טיפול, מתים בדרך כלל תוך שנה לאחר זיהומים חוזרים ונשנים. הטיפולים החדשים שנבדקים בניסויים קליניים הם השתלת תאי גזע המטופואטיים,[3] או ריפוי גנטי (הטמעת גנים מתפקדים תחת אלה שנזוקו).[4]
תחום | אימונולוגיה |
---|---|
קישורים ומאגרי מידע | |
eMedicine | 888072 |
MeSH | D016511 |
סיווגים | |
ICD-10 | D81.0, D81.2, D81.1 |
ICD-11 | 4A01.10 |
בשנת 2017 יצא לאקרנים הסרט "הכל הכל" (everything everything) שמספר על נערה שחולה בסוג של כשל חיסוני משולב חמור.