לבקנות
מחלה הגורמת לחוסר פיגמנטציה / ויקיפדיה האנציקלופדיה encyclopedia
לַבְקָנוּת (נקראת גם אַלְבִּינִיזם, מאנגלית: Albinism) היא תסמונת תורשתית רצסיבית (לשני בני הזוג ישנו הגן) הגורמת לאובדן מלא או חלקי של צבע (פיגמנטציה) העור, העיניים והשיער.
ילד אפריקאי לבקן | |
תחום | אנדוקרינולוגיה |
---|---|
טיפול | trioxsalen |
קישורים ומאגרי מידע | |
eMedicine | article/1200472 |
DiseasesDB | 318 |
MeSH | D000417 |
MedlinePlus | 001479 |
OMIM | 203100 |
סיווגים | |
ICD-10 | E70.3 |
התסמונת נגרמת כתוצאה ממוטציות שמשפיעות על תאים המפיקים את הצבען (פיגמנט) המלנין (melanin).
התאים המפיקים נקראים מלנוציטים (מלנו: שחור; ציט: תא)[1].
המלנוציטים שבעור מרוכזים בשכבה הממוקמת מתחת לשכבה הבסיסית של האפידרמיס ומעל לדרמיס.
המלנין (המקנה את הצבע החום-שחור) אחראי על הגנה של העור מפני קרני השמש האולטרה סגוליות (uv).
אצל לבקנים, השינויים הגנטיים הגורמים להיעדר חלקי או מלא של המלנין בשכבת העור החיצונית, בשיער וברשתית העין וכתוצאה מכך, שיער ראשם של בעלי המוטציה בהיר במיוחד – בין חום בהיר ללבן. גם צבע הריסים והגבות שלהם בהיר מאוד, צבע קשתיות עיניהם כחול או ירוק בהיר ועורם ורוד. רמת הצבענים עשויה להשתנות עם הגיל או מסיבות אחרות[2].
לבקנים עלולים להיפגע משני נזקים עיקריים הקשורים למצבם: בעיות ראייה ורגישות רבה של העור לנזקי קרינה.
ההתפתחות הקוגניטיבית ובשאר חלקי הגוף אינם מושפעים מחסרון המלנין.
לבקנות מתרחשת בכל הקבוצות הגזעיות והאתניות ברחבי העולם. בארצות הברית, לאחד מכל 18,000 עד 20,000 אנשים יש סוג כלשהו של לבקנות. בחלקים אחרים של העולם, השכיחות יכולה להגיע עד לאחד מכל 3,000.[3]
רוב הילדים עם לבקנות נולדים להורים שצבע השיער והעיניים שלהם אופייניים לרקע האתני שלהם ולא להורים לבקנים[3].
תופעה הלבקנות מצויה בנוסף לבני-אדם גם בבעלי חיים[4] ובצמחים[5].