פרויקט גנום האדם
פרויקט מדעי בינלאומי / ויקיפדיה האנציקלופדיה encyclopedia
פרויקט גנום האדם (או פרויקט הגנום האנושי) היה מיזם מדעי בינלאומי שנועד לפענח את רצף זוגות הבסיסים המרכיבים את ה-DNA של האדם ושל חמישה אורגניזמי מודל[1][2], ולזהות ולמפות את כל הגנים בגנום האדם, מבחינה פיזקלית ופונקציונלית[3]. זהו המיזם הביולוגי השיתופי הגדול בהיסטוריה. המיזם תוכנן בשנת 1984 על ידי ממשלת ארצות הברית, והושק ב-1990 בהחלטת הקונגרס האמריקאי[3]. לפי החלטה זו, הוצב תאריך יעד של 15 שנה ותקציב של שלושה מיליארד דולר. סיום המיזם הוכרז מוקדם מתאריך היעד ב-14 באפריל 2003, ובתקציב מעט נמוך מהצפוי (שווה ערך של 2.7 מיליארד דולר ב-1990). התוצר הסופי של המיזם הוא מידע רצף של DNA (מחרוזות ארוכות של A, T, C, G), הזמין לציבור במאגר מידע[4]. פרסום גנום מלא של האדם, ללא כל חוסרים, התרחש רק בשנת 2021[5]. הכרזה רשמית על כך הייתה ב-31 במרץ 2022[6][7].
שם הגנום המלא נקרא T2T-CHM13 הוא מחליף את הגנום הנוכחי GRCh38.
מקור המימון העיקרי למיזם הוא ממשלת ארצות הברית, באמצעות המכונים הלאומיים לבריאות (NIH) ובוצע בקבוצות מחקר רבות מרחבי העולם, בעשרים אוניברסיטאות ומכוני מחקר בארצות הברית, בריטניה, יפן, צרפת, גרמניה וסין[3]. מימון נוסף למיזם התקבל מארגונים שונים ברחבי העולם, ובהן מכון סנגר. מיזם מקביל, חוץ ממשלתי, ביוזמת חברת Celera Genomics הושק בשנת 1998, והסתיים גם כן ב-2003 ובעשירית מהתקציב.
מטרתו המקורית של מיזם גנום האדם היה למפות את כל הנוקליאוטידים שנמצאים בגנום ייחוס הפלואידי, המכיל למעלה משלושה מיליארד נוקליאוטידים. הגנום של כל פרט הוא ייחודי; בפועל, מופו מספר פרטים שונים, והגנום שפורסם מציג מעין רצף ממוצע שלהם. לכן, התוצר הסופי הוא פסיפס של כמה אנשים ואינו מייצג אדם אחד ספציפי.