תסמונת אדוארדס
פגם גנטי במסגרתו ישנם שלושה עותקים של כרומוזום מספר 18 במקום שניים / ויקיפדיה האנציקלופדיה encyclopedia
תסמונת אדוארדס הידועה גם בשם טריזומיה 18, היא תוצאה של פגם גנטי במסגרתו ישנם שלושה עותקים של כרומוזום מספר 18 במקום שניים כמו בכרומוזום הומולוגי תקין. הכרומוזום הנוסף יכול להיות שלם או חלקי. המחלה תוארה לראשונה בשנת 1960 על ידי הגנטיקאי הבריטי ג'ון הילטון אדוארדס. זהו הפגם הגנטי השכיח ביותר אחרי תסמונת דאון.
עובדות מהירות תחום, קישורים ומאגרי מידע ...
תחום | גנטיקה רפואית |
---|---|
קישורים ומאגרי מידע | |
eMedicine | 943463 |
MeSH | D000073842 |
סיווגים | |
ICD-11 | LD40.2 |
סגירה
כ-95% מהעוברים הלוקים בתסמונת מתים במהלך ההריון[דרוש מקור]. כ-50% מהתינוקות הנולדים עם התסמונת אינם שורדים את השבוע הראשון לחייהם, ופחות מ-10% מהם שורדים את שנת חייהם הראשונה.