תסמונת אורשקוג-סקוט
ויקיפדיה האנציקלופדיה encyclopedia
תסמונת אורשוקג-סקוט (באנגלית: Aarskog–Scott syndrome, בראשי תיבות: AAS), ידועה לפעמים גם כ"ארסקוג-סקוט", היא מחלה תורשתית נדירה, המועברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית או קשורה לכרומוזום X. היא מתאפיינת בקומה נמוכה, חריגות בפנים, אנומליות בשלד ובאיבר המין [1]. התסמונת פוגעת בעיקר בזכרים, אך היא יכולה להופיע גם בנקבות בגרסאות יותר מתונות. התסמונת נקראת גם תסמונת אורשקוג, תסמונת פאציו-דיגיטו-גניטלית (פנים-אצבעות-איבר מין), תסמונת הסקרוטום המצועף (shawl scrotum syndrome) ודיספלזיה פאציו-גניטלית (דיספלזיה של הפנים ואיבר המין).
ערך ללא מקורות | |
יש לערוך ערך זה. ייתכן שהערך סובל מבעיות ניסוח, סגנון טעון שיפור או צורך בהגהה, או שיש לעצב אותו, או מפגמים טכניים כגון מיעוט קישורים פנימיים. | |
עובדות מהירות תחום, קישורים ומאגרי מידע ...
תחום | גנטיקה רפואית |
---|---|
קישורים ומאגרי מידע | |
eMedicine | =965367 |
DiseasesDB | 29329 |
MeSH | C535331 |
MedlinePlus | 001654 |
OMIM | 100050 |
סיווגים | |
ICD-10 | Q87.1 |
סגירה