תסמונת דובין ג'ונסון
ויקיפדיה האנציקלופדיה encyclopedia
תסמונת דובין ג'ונסון (באנגלית: Dubin Johnson syndrome) היא תסמונת אוטוזומלית רצסיבית אשר גורמת לעליה של בילירובין מצומד (ללא עליה של אנזימי כבד- ALT, AST).
עובדות מהירות תחום, קישורים ומאגרי מידע ...
בילירובין | |
תחום | רפואת ילדים |
---|---|
קישורים ומאגרי מידע | |
eMedicine | article/173517 |
DiseasesDB | 3982 |
MeSH | D007566 |
OMIM | 237500 |
סיווגים | |
ICD-10 | E80.6 |
ICD-11 | 5C58.02 |
סגירה
תסמונת זו קשורה לבעיה ביכולת של הפטוציטים (תאי כבד) להפריש בילירובין מצומד אל המרה. לרוב, לתסמונת אין סימנים קליניים (אסימפטומטית), אולם לעיתים היא מתגלה אצל התינוק במהלך בדיקות דם. מחלה זו שכיחה אצל יהודים ממוצא פרסי (1:1,300) ומאופיינת במראה מאקרוסקופי שחור של הכבד, כתוצאה מהצטברות של פיגמנט.
במחלה זו רוב הבילירובין אשר מוצאים הוא בילירובין מצומד, ערכי הבילירובין הם לרוב עד 7 מ"ג לד"ל.