תסמונת מרפן
מחלה גנטית / ויקיפדיה האנציקלופדיה encyclopedia
תסמונת מרפן (מרפאן) היא מחלה גנטית תורשתית דומיננטית. התסמונת נוצרת על ידי פגיעה בגן הפיברילין ההכרחי ליצירת רקמות החיבור. המוטציה היא אמורפית (haploinsufficient) או אנטימורפית (dominant negative) בתלות באופי התוצר החלבוני המשובש. התסמונת מאופיינת בפגמים בשלד כגון גפיים ארוכים מהרגיל, פגם בריאות, פגם בעיניים - בתת פריקה של העדשה, בלב ובכלי הדם - פרולפס של המסתם המיטרלי (עלי המסתם במעבר בין עלייה לחדר שמאל חורגים ממקומם ומפריעים לסגירה יעילה של המסתם), אבי העורקים, ביציאה מהלב, מורחב, תיתכן התפתחות של קרע באבי העורקים בגלל פגם בדופנו ופגמים נוספים.
יש לערוך ערך זה. הסיבה היא: ויקיזציה. | |
עובדות מהירות תחום, תסמינים ...
תחום | גנטיקה רפואית |
---|---|
תסמינים | בתירת אבי העורקים, עקמת, pectus carinatum, מפרצת באבי העורקים, dolichostenomelia, חזה קעור, פלטפוס, צניחה של המסתם הצניפי, ectopia lentis |
קישורים ומאגרי מידע | |
eMedicine | 946315 |
MeSH | D008382 |
סיווגים | |
ICD-11 | LD28.01 |
סגירה