Kromosom 9 (čovjek) - Wikiwand
For faster navigation, this Iframe is preloading the Wikiwand page for Kromosom 9 (čovjek).

Kromosom 9 (čovjek)

Izvor: Wikipedija

Skica kromosoma 9 s obilježenim genskim lokusima ("l" - lokus)
Skica kromosoma 9 s obilježenim genskim lokusima ("l" - lokus)

Kromosom 9 u kariotipu čovjeka je autosomni kromosom, deveti po redu po dimenzijama i broju nukleotida. Prema položaju centromere pripada submetacentričnim kromosomima. Sastoji se od 145 milijuna nukleotida što predstavlja oko 4-4,5% od ukupne količine DNK u stanici.

Potvrđeno je da kromosom 9 sadrži preko 1000 gena, ali se pretpostavlja da ih ima oko 1200[1].

Broj polimorfizama jednog nukleotida (eng. Single Nucleotide Polymorphism - SNP) je oko 550 000.

Geni kromosoma 9

Neki od važnijih gena kromosoma 9 jesu[2]:

  • ABO sustav krvnih grupa: glikoziltransferaze ABO sustava krvnih grupa
  • ADAMTS13: ADAM metalopeptidaza s motivom trombospondina tipa 1, 13
  • ALAD: aminolevulinat, delta-, dehidrataza
  • ALS4: gen vezan za amiotrofsku lateralnu sklerozu 4
  • ASS: argininosukcinat sintetaza
  • CCL21: kemokin (C-C motiv) ligand 21, SCYA21
  • CCL27: kemokin (C-C motiv) ligand 27, SCYA27
  • COL5A1: kolagen, tip V, alfa 1
  • ENG: endoglin
  • FXN: frataksin
  • GALT: galaktoza-1-fosfat uridililtransferaza
  • GLE1L: nukleoporin GLE1
  • GRHPR: glioksilat redasduktaza/hidroksipiruvat reduktaza
  • IKBKAP
  • TGFBR1: transforming growth factor beta, receptor tip I
  • TMC1
  • TSC1


Bolesti vezane za kromosom 9

Poznat je sadržaj i raspored gena kromosoma 9 čije mutacije izazivaju niz nasljednih bolesti. Najvažnije bolesti vezane za mutacije na kromosomu 9 jesu[3]:

  • porfirija izazvana deficitom ALA-D
  • citrulinemija
  • kronična mijeloidna leukemija (t9;22 - Philadelphia kromosom)
  • Ehlers-Danlosov sindrom
  • Ehlers-Danlosov syndrome, klasični tip
  • obiteljska disautonomija
  • Friedreichova ataksia
  • galaktozemija
  • Gorlinov sindrom
  • nasljedna hemoragična teleangiektazija
  • sindrom noktiju i patele
  • gluhoća bez drugih simptoma
  • gluhoća bez drugih simptoma, autosomna dominantna
  • gluhoća bez drugih simptoma, autosomna recesivna
  • opsesivno-kompulzivni poremećaj
  • porfirija
  • primarna hyperoksalurija
  • Tangierova bolest
  • tetrasomija 9p
  • trombocitička trombocitopenična purpura
  • trisomija 9
  • tuberozna skleroza
  • hipoplazija malog mozga VLDLR-asocirana

Kromosomske anomalije

Opisana je trisomija kromosoma 9 koja se klinički manifestira s anomalijama u razvoju lica i kostiju,velike i nisko postavljene uši, hipoplaziji spolnih organa, urođenim malformacijama srca i mentalnom zaostalošću.

Kromosom 9 su opisane i parcijalne trisomije, a nađene su čak i parcijalne tetrasomije, kao i prstenasti kromosomi.


Literatura

  1. Humphray SJ, Oliver K, Hunt AR, et. al. (2004.). "DNA sequence and analysis of human chromosome 9". Nature svezak 429: str. 369.-374.. Identifikator: PMID 15164053
  2. (engl.) Geni kromosoma 9 na Genetics home reference, pristupljeno 22. srpnja 2013.
  3. (engl.) Genetics home reference - bolesti vezane za kromosom 9, pristupljeno 22. srpnja 2013.
{{bottomLinkPreText}} {{bottomLinkText}}
Kromosom 9 (čovjek)
Listen to this article