Kromosom Y (čovjek)

Kromosom Y jedan je od dva spolna kromosoma u kariotipu čovjeka, koji određuje muški spol. Prema položaju centromere pripada akrocentričnim kromosomima i svrstan je u G skupinu kromosoma. Sastoji se od 58 milijuna nukleotida što predstavlja oko 2 % ukupne količine DNK u stanici.

Skica kromosoma Y s obilježenim genskim lokusima.

Potvrđeno je da kromosom Y sadrži samo 86 gena, koji određuju strukturu 23 bjelančevine u potpunosti povezane s određivanjem muškog roda u čovjeka. Genetske karakteristike određene kromosomom Y nazivaju se holoadrijskim karakteristikama.^[1]

Geni kromosoma Y

Kromosom Y nije sposoban za rekombinaciju s X kromosomom, osim na telomerima i jednom manjem dijelu nazvanom pesudoautosomnom regijom (PAR) što čini sveukupno 5 % ukupne duljine kromosoma. Ova su kromosomska područja homologije između kromosoma X i Y iz čovjekove evolucijske prošlosti. Veći dio Y kromosoma ne može ući u rekombinaciju s kromosomom X, te sve to područje nazivamo nerekombinirajuća regija kromosoma Y (eng. non-recombining region of the Y chromosome - NRY)^[2]

Geni

Neki od gena koji se nalaze na kromosomu Y izuzevši pseudoautosomnu regiju (PAR) jesu:

• NRY, s pripadajućim genom na kromosomu X
  • AMELY/AMELX: amelogenin
  • RPS4Y1/RPS4Y2/RPS4X: ribosomski protein S4
• NRY, ostali
  • AZF1: faktor azoospermije 1
  • BPY2: basični protein kromosoma Y
  • DAZ1: delecija kod azoospermije
  • DAZ2:
  • PRKY: protein kinaza, vezana za kromosom X
  • RBMY1A1:
  • SRY: sex-determining region
  • TSPY1 specifični protein testisa
  • USP9Y
  • UTY
  • ZFY: zinc finger protein vezan za kromosom Y

Aberacije kromosoma Y

Dvostruki Y sindrom ( kariotip 47,XYY) nije jasno fenotipski određen. Javlja se približno u 1:1000 muške novorođenčadi, koja se većinom ne razlikuju od djece s normalnim kariotipom. Zapažen je pojačan rast tijekom puberteta.^[3] U prošlosti se smatralo da osobe s ovim sindromom imaju smanjenu inteligenciju i da postoji sklonost ka agresivnom ponašanju i kriminalu. Suvremene su studije dokazale da ne postoji povećana razina kriminala i agresivnosti kod osoba s 47,XYY kariotipom, a nije dokazana ni smanjena inteligencija.^[4] Ove su tvrdnje odbačene kao zastarjele i diskriminirajuće.