Haplotípus

A haplotípus (haploid genotípus) olyan allélok csoportja, amelyeket az adott szervezet egyetlen szülőtől örökölt.^[1][2]

 

Az felső DNS-molekula egyetlen bázispárban különbözik az alsó DNS-molekulától (egypontos nukleotid-polimorfizmus)

A legtöbb szervezet esetében a genetikai anyag (DNS) két szülőtől öröklődik, és a DNS két, páronként hasonló kromoszómakészletbe rendeződik. Az utód mindkét szülőtől egy-egy kromoszómakészletet örököl. Két, homológ kromoszómakészletet együtt diploidnak, míg egy pár felét, vagyis csak az egyik kromoszómakészletet haploidnak nevezünk. A haplotípus egy olyan genotípus, amely az egyes kromoszómákat veszi figyelembe, nem pedig a kromoszómapárokat. Ez lehet csak az egyik szülőből származó összes kromoszóma vagy egy kromoszóma kisebb részlete, például egy 9000 bázispárból álló szekvencia.

Azonban a haplotípus kifejezés több jelentéssel bír:

1. Specifikus allélok (azaz specifikus DNS-szekvenciák) gyűjteményét jelentheti egy kromoszómán lévő, szorosan kapcsolódó gének csoportjában, amelyek együtt öröklődhetnek – vagyis valószínűleg szekvenciaként konzerváltak.^[3]
2. Jelölheti olyan egypontos nukleotid-polimorfizmus-típusú (SNP) allélok csoportját, amelyek általában együtt fordulnak elő, azaz statisztikailag asszociálódnak.
3. Több humán genetikával foglalkozó, szolgáltató cég a kifejezéssel egy egyénileg előforduló, specifikus mutáció gyűjteményre utal egy adott genetikai részleten belül.

Diverzitás

A haplotípus-diverzitás egy adott haplotípus egyediségét méri egy adott populációban. A haplotípus-diverzitást (H) a következőképpen számítjuk ki:^[4]

${\displaystyle H={\frac {N}{N-1}}(1-\sum _{i}x_{i}^{2})}$

ahol ${\displaystyle x_{i}}$ az egyes haplotípusok (relatív) gyakorisága a mintában és ${\displaystyle N}$ a mintaelemszám. A haplotípus-diverzitás az adott mintára vonatkozik.

Hivatkozások

1. C. Barry Cox: Biogeography : an ecological and evolutionary approach. Peter D. Moore–Richard J. Ladle. Ninth edition. 2016. ISBN 978-1-118-96860-4 Hozzáférés: 2022. december 15.
2. editorial Board: Concise dictionary of science : a perfect reference for aspirants of IAS, IIT-JEE, AIEEE, CBSE-PMT, and students of all age groups. 2012. ISBN 978-93-81588-64-2 Hozzáférés: 2022. december 15.
3. haplotype / haplotypes | Learn Science at Scitable. www.nature.com
4. Masatoshi Nei and Fumio Tajima, "DNA polymorphism detectable by restriction endonucleases", Genetics 97:145 (1981)

Fordítás

Ez a szócikk részben vagy egészben a Haplotype című angol Wikipédia-szócikk ezen változatának fordításán alapul. Az eredeti cikk szerkesztőit annak laptörténete sorolja fel. Ez a jelzés csupán a megfogalmazás eredetét és a szerzői jogokat jelzi, nem szolgál a cikkben szereplő információk forrásmegjelöléseként.