Porfíria
betegség / From Wikipedia, the free encyclopedia
A porfíria ritkán előforduló, általában öröklődő, kis százalékban szerzett anyagcsere-betegség, mely a hem makromolekula bioszintézisének zavarán alapul.[1]
Porfíria | |
Szinonimák | Porphíra, porfiria |
Latinul | Porphyria |
Osztályozás | |
BNO-10 | E80.0-E80.2 |
BNO-9 | 277.1 |
Epidemiológia | |
Földrajzi előfordulás | túlnyomórészt Európában |
Prevalencia | |
Magyarországon | Nincs pontos adat |
Európában | kb. 1‰ |
Leírás | |
Érintett szervek | Máj, idegrendszer |
Etiológia | Enzimhiány |
Kockázati tényezők | Gyógyszerek, alkohol, nikotin, stressz, fogyókúra, erős fizikai megterhelés stb. |
Főbb tünetek | Bőr-, belgyógyászati és idegrendszeri problémák |
Diagnosztika | Vizelet-, széklet-, vérplazmavizsgálat |
Szövődmények | Májkárosodás, májrák, idegkárosodás, halál |
Kezelés | Vérleengedés, intravénásan glükóz vagy hem adása |
Megelőzés | A kiváltó tényezők, főleg a gyógyszerek kerülése vagy szigorú orvosi ellenőrzés melletti használata |
MedlinePlus | 001208 |
A Wikimédia Commons tartalmaz Porfíria témájú médiaállományokat. |
A porfíria valójában betegségcsoport; különböző típusai a hem termelésében érintett különböző enzimek hiánya miatt alakulnak ki.
A hem vastartalmú szerves makromolekula minden szövetünkben megtalálható, és nélkülözhetetlen a szervezet kifogástalan működéséhez. A felépítése nyolc különböző enzim segítségével történik, több lépcsőben. Bármelyik enzim hiánya vagy működési zavara a porfirinek vérben lévő előanyagainak a felszaporodásával jár.[2]
A szervezet tud alkalmazkodni az enzim működésének kisebb mértékű csökkenéséhez. Ilyenkor nincsenek panaszok, vagy ha vannak, nagyon elenyészőek. Viszont ha az amúgy is kis mennyiségben termelődő hem elhasználódásához vezető hatás éri a szervezetet (általában gyógyszerfogyasztás révén), az megpróbálja helyreállítani az egyensúlyt: a komplex képződésének fokozása érdekében felszaporítja a porfirin előanyagait, például a porfobilinogént és a delta-aminolevulinsavat. A klinikai tüneteket a hemhiány és a felszaporodott előanyagok okozzák.[3]
A porfirinvegyületek életbevágóan fontosak a vörösvérsejtek oxigénszállításában, valamint a vérképzésben is elengedhetetlenül szükség van rájuk. Enzimek segítségével alakulnak át a vérképzés során, de ha hiány van ezekből az enzimekből, a folyamat nem megy végbe, a porfirinek az elővegyületeikkel együtt felhalmozódnak, majd a szövetekben lerakódva azok károsodását okozzák. Egy részük méreganyagként a vizelettel és a széklettel távozik a szervezetből.
A működési zavar jellemzőit az határozza meg, hogy melyik enzim hiányzik a hemképzéshez, milyen összetevő szaporodott fel, valamint hogy a folyamat a májból vagy a csontvelőből indult-e ki.[4]
A porfíria elnevezés a görög porphyria szóból származik, jelentése bíbor.[5] Népies elnevezései: bíborbaj,[4] Drakula-kór.[6]
Európában körülbelül ezer lakosra jut egy megbetegedés.[7] Magyarországon ez a szám nem pontosan ismert, mert sok a nem diagnosztizált beteg, pedig alapvető fontosságú lenne, hogy ne így legyen, mivel a porfíria súlyos esetben akár halálhoz is vezethet.