From Wikipedia, the free encyclopedia
ԴՆԹ-ի հաջորդականացումը (անգլ.՝ DNA sequencing) տվյալ ԴՆԹ մոլեկուլի նուկլեոտիդների ճշգրիտ կարգը որոշելու գործողություն է։ ԴՆԹ-ի հաջորդականացումը օգտագործվում է օրգանիզմի անհատական գեների, լրիվ քրոմոսոմների կամ ամբողջական գեների հաջորդականությունը որոշելու համար։ [1]
1953-ի ապրիլի 15-ին Ֆրենսիս Քրիկը և Ջեյմս Ուոթսոնը առաջարկել են ԴՆԹ-ի մոլեկուլային կառուցվածքի կրկնակի պարուրաձև կառուցվածքը ։ Այդ ժամանակից ի վեր մշակվել են մեթոդներ`որոշելու ԴՆԹ մնացորդների հաջորդականությունը, ինչը ծառայում է որպես օրգանիզմի նախագիծ։ Պայմանական հաջորդականացում նշանակում է Սենգր տիպի հաջորդականացում (անգլ. Sanger-type sequencing), որը մազանոթային հիմունքներով լաբորատոր-ինտենսիվ աշխատանք է։ Մարդու գենոմի նախագիծը (The Human Genome Project: HGP) արագացրեց առաջընթացը հաջորդականացման գործընթացում, բայց հաջորդականացումը, չնայած դրա կարևորությանը, մնում էր ծանր ընթացակարգ[2]։
Երբ 1990 թ.-ին սկսվեց Մարդկային գենոմի նախագիծը, հասկացվեց, որ ծրագրի նպատակները բավարարելու համար ԴՆԹ-ի ճշգրտման արագությունը պետք է ավելանա, և գինը պետք է իջնի։ Ծրագրի ողջ կյանքի ընթացքում գործնականորեն բարելավվել է ԴՆԹ-ի հաջորդեցման յուրաքանչյուր ոլորտ։ Ծրագրին հաջողվեց իր առաջին մեկ միլիարդ բազան հաջորդականացնել 4 տարվա ընթացքում, իսկ երկրորդ միլիարդի համար պահանջվեց ընդամենը 4 ամիս։
2003 թվականի հունվար ամսվա ընթացքում 1,5 միլիարդ բազա է հաջորդակնացվել։ 2003 թվականի ապրիլին ` ծրագրի ավարտին, ԴՆԹ-ի հաջորդականացման արագությունը մեծացավ, իսկ արժեքը նվազեց։ Եթե 1990 թվականին ամեն տվյալ արժեր 10$ , ապա 2003-ին այն արժեր 10 սենթ։
Չնայած որ մարդկային գենոմի ծրագիրը պաշտոնապես ավարտվեց, բարելավումներ ԴՆԹ-ի հաջորդականցման մեջ շարունակում են տեղի ունենալ։ Հետազոտողները տարբեր փորձարկումներ են անում ԴՆԹ-ի հաջորդականացման այն մեթոդների հետ, որոնք պոտենցիալ ունեն հաջորդականացնել մարդկային գենոմը մի քանի շաբաթվա ընթացքում և ընդամենը մի քանի հազար դոլլար արժողությամբ[3]։
ԴՆԹ հաջորդականացման տեխնոլոգիաների վերջին առաջխաղացումները` առաջին սերնդի հաջորդականացումներից (first-generation sequencing (FGS) Արխիվացված 2019-10-20 Wayback Machine) մինչև երրորդ սերնդի (third-generation sequencing (TGS) Արխիվացված 2019-10-20 Wayback Machine), անընդհատ փոփոխել են գենոմի հետազոտման դաշտը։ Նրա տվյալների թողունակությունը, համեմատած նախկին տեխնոլոգիաների, աննախադեպ է։ ԴՆԹ-ի հաջորդականության տեխնոլոգիաները առաջացնում են հաջորդականության տվյալներ, որոնք մեծ են, նոսր և տարասեռ:Սա հանգեցնում է տվյալների նախնական համաձայնեցմանը և բիոինֆորմատիկայի գործիքների արագ զարգացմանը `հաջորդականացման տվյալների մշակման համար[4]։
Երբ գենոմը հաջորդականացվի, այն պետք է մեկնաբանվի։ Մասնավորապես, միլիարդավոր տվյալների կետեր պետք է վերլուծվեն գենոմի ներսում տատանումները (այսինքն ՝ մուտացիաները, անգլ. mutations) հայտնաբերելու համար։ Մի մուտացիայի գտնելը կարող է օգնել բացահայտել մի շարք հիվանդությունների պատճառը և, ի վերջո, բուժումը։
Այս գործը ձեռքով կատարելը անհասանելի կլիներ, բայց հաշվողական կենսաբանության (անգլ. computational biology) զարգացման արդյունքում հետազոտողները և բժիշկները մի քանի օրվա ընթացքում կարողանում են գտնել իրենց հետաքրքրող մուտացիաները։ Հաշվողական կենսաբանները օգտագործում են օրինակների համընկնող ալգորիթմներ, մաթեմատիկական մոդելներ, պատկերների մշակում և այլ տեխնիկա ՝ հաջորդականության տվյալների իմաստն ամփոփելու և մեկնաբանելու համար։ Բացի այդ, շատ հաշվարկային կենսաբաններ իրականացնում են սիմուլյացիաներ ՝ կանխատեսելու համար, թե ինչպես են որոշակի կենսաբանական համակարգեր արձագանքելու տարբեր միջավայրերի պայմաններում։ Օրինակ, սիմուլյացիան կարող է կանխատեսել, թե ինչպես են քաղցկեղի բջիջները արձագանքում տարբեր դեղամիջոցների բուժումներին, և, իր հերթին, օգնում են գտնել բուժում։ Հույսն այն է, որ այս հաշվարկային մոդելներն ու սիմուլյացիաները, ի վերջո, կարող են հանգեցնել մի շարք հիվանդությունների նոր բուժումների հայտնաբերմանը[5]։
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.