Մանկական պրոգերիա
From Wikipedia, the free encyclopedia
Մանկական պրոգերիան (հին հունարեն՝ պրո-՝ նախա- և գերաս՝ ծեր, տարիք), չափազանց հազվադեպ հանդիպող, գենետիկ մահացու հիվանդություն է։ Այս հիվանդությունը իրարից անկախ նկարագրել են Ջոնաթան Հատչինսոնը և Հաստինգս Գիլֆորդը, և նրանց անուններով այս հիվանդությունը կոչվում է Հաստինգս-Գիլֆորդ համախտանիշ։ Այդ երեխաները ունեն զարմանալիորեն միևնույն արտաքինը, անկախ էթնիկ պատկանելիությունից։ Այս հիվանդությամբ ծնվածները սովորաբար ապրում են մինչև միջին դեռահասություն կամ մինչև 20 տարեկան։ Այն շատ հազվադեպ է հանդիպում, յուրաքանչյուր 4-8 միլիոն առողջ երեխային մեկ հիվանդ։ Մինչև 1886 թվականը գրանցված է եղել 130 դեպք։ Իսկ 2013 թվականի դրությամբ աշխարհում կա ապրող մոտ 100 հիվանդ երեխա։ Այս գենետիկ հիվանդությունը առաջանում է մուտացիայի արդյունքնում և գրեթե ժառանգաբար չի փոխանցվում։ Պրոգերիայի հետազոտություննեւրոմ կարևորագույն հայտնագործությունը պրոգերիայի գենի հայտնաբերումն էր։ Պրոգերիայով հիվանդները ունեն LMNA գենի մուտացիա, որը պատճառ է դառնում ոչ նորմալ սպիտակուցի պրելամին Ա-ի՝ պրոգերինի սինթեզի համար։
Մանկական պրոգերիա | |
---|---|
Պրոգերիայով հիվանդ երեխան և առողջ և հիվանդ բջջակորիզները։ | |
Տեսակ | սաղմի զարգացման արատներ, հազվագյուտ հիվանդություն և հիվանդության կարգ |
Բժշկական մասնագիտություն | էնդոկրինոլոգիա |
ՀՄԴ-9 | 259.8 |
Progeria Վիքիպահեստում |