Պրադեր-Վիլի համախտանիշ
From Wikipedia, the free encyclopedia
Պրադեր-Վիլի համախտանիշ, գենետիկական հիվանդություն, նկարագրվում է յուրահատուկ գեների ֆունկցիայի կորստով[2]։ Նորածինների մոտ ախտանիշները ներառում են մկանային թուլությունը, վատ սնուցումը և դանդաղ զարգացումը[2]։ Սկսած մանկությունից` անձի մոտ դիտվում է կայուն սովածության զգացողություն, որը սովորաբար նպաստում է ճարպակալմանը և տիպ 2 շաքարային դիաբետի զարգացմանը[2]։ Տիպիկ են նաև մեղմից մինչև չափավոր ինտելեկտուալ խանգարումները և վարքագծային խնդիրները[2]։ Սովորաբար ճակատը նեղ է, ձեռքերը և ոտքերը փոքր են, հասակը կարճ է, մաշկը ունի բաց գունավորում և ախտահարվածներից շատերը անկարող են լինում երեխաներ ունենալ[2]։
Պրադեր-Վիլի համախտանիշ Prader–Willi syndrome | |
---|---|
Տեսակ | անբուժելի/հազվագյուտ հիվանդություն, հազվագյուտ հիվանդություն և հիվանդության կարգ |
Բժշկական մասնագիտություն | բժշկական գենետիկա, մանկաբուժություն և նյարդաբանություն |
Անվանվել է | Անդրեա Պրադեր[1] և Հեյնրիխ Վիլլի[1] |
Հաճախություն | 10,000–30,000 մարդուց 1-ի մոտ |
Prader-Willi syndrome Վիքիպահեստում |
Մոտ 74% դեպքերը առաջանում են, երբ հոր մոտ 15-րդ քրոմոսոմը անհետանում է[2]։ Մնացած 25% դեպքերում, մարդը ունի 15-րդ քրոմոսոմի երկու օրինակ մորից և ոչ մեկը՝ հորից[2]։ Քանզի մորից քրոմոսոմային մասերը անջատված են, նրանք ավարտվում են որոշակի գեների չաշխատող օրինակներով[2]։ Պրադեր-Վիլի համախտանիշը սովորաբար չի ժառանգվում, այլ փոխարենը գենետիկ փոփոխությունները տեղի են ունենում ձվաբջջի, սերմնահեղուկի ձևավորման ժամանակ կամ վաղ զարգացման ընթացքում[2]։ Հիվանդության զարգացմանը նպաստող ռիսկային գործոններ հայտնի չեն[3]։ Այն ընտանիքներում, որտեղ կա Պրադեր-Վիլի համախտանիշով հիվանդ մեկ երեխա, 1%-ից պակաս է հավանականությունը, որ այդ ընտանիքի հաջորդ երեխան նույնպես կտառապի այս հիվանդությամբ[3]։ Նման մեխանիզմ տեղի է ունենում Անջելմանի համախտանիշի դեպքում նույնպես, մի տարբերությամբ, որ ախտահարված 15-րդ քրոմոսոմը մորից է կամ երկու օրինակներն էլ հորից են[4][5]։
Պրադեր-Վիլի համախտանիշը բուժում չունի[6]։ Ինչևէ, բուժումը կարող է բարելավել կանխատեսումը, մասնավորապես եթե բուժական գործողությունները վաղաժամ իրականացվեն[6]։ Նորածինների մոտ կերակրման դժվարությունները կարող են վերացվել սնման խողովակների միջոցով[7]։ Անհրաժեշտ է խիստ հսկողություն սահմանել սննդի նկատմամբ սկսած 3 տարեկանից և համատեղել այն վարժությունների ծրագրի հետ[7]։ Կանխատեսումը բարելավում է նաև աճի հորմոնի կիրառումը[7]։ Խորհրդատվությունը և դեղորայքը կարող են օգնել որոշակի վարքային խնդիրների դեպքում[7]։ Առողջարանային տներն անհրաժեշտ են չափահաս տարիքում[7]։
Պրադեր-Վիլի համախտանիշը ազդում է 10000-ից 1-ի և 30000-ից մեկի վրա[2]։ Տղամարդիկ և կանայք ախտահարվում են հավասարապես[3]։ Հիվանդությունը կոչվել է Անդրեա Պրադերի, Հենրիխ Վիլի և Ալեքսիս Լաբհարթի անունով, ովքեր մաս-մաս նկարագրել էին հիվանդությունը 1956 թվականին[8]։ Ավելի վաղ նկարագրությունը իրականացվել է 1887 թվականին Ջոն Լանգդոն Դաունի կողմից[9][10]։