Kelainan bawaan

Kelainan bawaan atau kelainan kongenital atau cacat lahir adalah gangguan kesehatan yang telah ada sejak lahir, terlepas dari penyebabnya.^[7] Kelainan ini dapat berupa disabilitas dalam bentuk fisik, intelektual, atau perkembangan,^[7] dan tingkatannya dapat berkisar mulai dari ringan hingga berat.^[6] Kelainan bawaan dibagi menjadi dua jenis utama, yakni kelainan struktural yang masalahnya terlihat pada bentuk bagian tubuh dan gangguan fungsional yang masalahnya ada pada cara kerja bagian tubuh.^[3] Gangguan fungsional meliputi gangguan metabolisme dan penyakit degeneratif. Beberapa jenis kelainan bawaan lahir dapat termanifestasi dengan kelainan struktural dan fungsional sekaligus.^[3]

Kelainan bawaan
Seorang anak laki-laki dengan sindrom Down, salah satu kelainan bawaan yang paling banyak ditemukan[1]
Informasi umum
Nama lain	Gangguan kongenital, penyakit kongenital, deformitas kongenital, anomali kongenital[2]
Spesialisasi	Genetika kedokteran, pediatri
Tipe	Struktural, fungsional[3]
Penyebab	Genetik, paparan terhadap obat atau bahan kimia tertentu, infeksi tertentu selama masa kehamilan[4]
Faktor risiko	Kekurangan asam folat, minum alkohol atau merokok, diabetes yang kurang dikendalikan, ibu berusia di atas 35 tahun[5][6]
Aspek klinis
Gejala dan tanda	Disabilitas fisik, disabilitas intelektual, disabilitas perkembangan[7]
Awal muncul	Sejak lahir[7]
Perawatan	Terapi, pengobatan, pembedahan, teknologi bantu[8]
Distribusi dan frekuensi
Prevalensi	3% dari bayi yang baru lahir (AS)[1]
Kematian	628.000 (2015)[9]

Kelainan bawaan dapat disebabkan oleh kelainan genetik atau kromosom, paparan obat atau bahan kimia tertentu, atau infeksi tertentu selama kehamilan.^[4] Faktor risikonya termasuk kekurangan asam folat, konsumsi minuman beralkohol atau mengisap tembakau selama kehamilan, diabetes yang tidak terkontrol, dan jika ibu berusia di atas usia 35 tahun.^[5][6] Banyak kelainan bawaan diyakini melibatkan banyak faktor.^[6] Kelainan-kelainan tersebut mungkin terlihat saat lahir atau perlu didiagnosis dengan uji penapisan.^[10] Sejumlah kelainan bawaan dapat dideteksi sebelum lahir dengan berbagai pengujian pralahir.^[10]

Penanganan yang diberikan bervariasi tergantung pada kelainan yang terjadi,^[8] yang mencakup terapi, pengobatan, pembedahan, atau penggunaan teknologi bantu.^[8] Kelainan bawaan memengaruhi sekitar 96 juta orang pada tahun 2015.^[11] Di Amerika Serikat, kelainan ini terjadi pada sekitar 3% bayi baru lahir.^[1] Mereka mengakibatkan sekitar 628.000 kematian pada tahun 2015, turun dari 751.000 pada tahun 1990.^[9][12] Jenis kelainan dengan angka kematian terbesar adalah penyakit jantung bawaan (303.000), diikuti oleh cacat tabung saraf (65.000).^[9]