Sindrome XYYY
anomalia genomica / Da Wikipedia, l'enciclopedia encyclopedia
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La sindrome XYYY, nota anche come 48,XYYY, è una aneuploidia, una anomalia genomica, in cui un maschio presenta due copie extra del cromosoma Y. Questa condizione è estremamente rara, con solo dodici casi registrati al mondo al 2012. Il fenotipo della sindrome è eterogeneo, ma sembra essere più grave della sindrome XYY (o sindrome di Jacobs) della controparte. Le caratteristiche comuni includono una disabilità intellettiva borderline o lieve, infertilità, sinostosi radioulnare e, in alcuni casi, statura elevata.
Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: leggi le avvertenze.
Fatti in breve Specialità, Classificazione e risorse esterne (EN) ...
Sindrome XYYY | |
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Cariotipo in un caso di sindrome XYYY | |
Specialità | genetica clinica |
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