Ereditarietà legata al cromosoma X
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Per ereditarietà legata al cromosoma X si intendono tutti quei meccanismi biologici e genetici che permettono il passaggio dei geni presenti sul cromosoma sessuale X alla prole o in generale alle generazioni successive di individui della stessa specie.
Nel genere umano la femmina è portatrice di due copie di cromosoma X mentre il maschio di una sola poiché possiede anche una copia del cromosoma Y, per questa ragione la femmina sarà geneticamente caratterizzata da un cariotipo 46,XX mentre il maschio da uno 46,XY.[1][2][3] Questa differenza porta non solo ad una diversa espressione di caratteri sessuali e fenotipici ma anche ad una differente incidenza nelle patologie associate al cromosoma stesso. Spesso le patologie recessive associate al cromosoma X (facenti parte del più grande insieme di tutte quelle definite X-linked in inglese) sono molto più frequenti nei maschi che nelle femmine visto che quest’ultime hanno due cromosomi e se uno ha qualche difetto può essere compensato geneticamente dall’altro. Non vale lo stesso discorso per le patologie X-linked a carattere dominante.[2]