Malattia delle urine a sciroppo d'acero
malattia genetica del metabolismo / Da Wikipedia, l'enciclopedia encyclopedia
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La malattia delle urine a sciroppo d'acero (MSUD, dall'acronimo in lingua inglese per maple syrup urine disease), chiamata anche chetoaciduria a catena ramificata, leucinosi e deficit di chetoacidodeidrogenasi a catena ramificata, è una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva facente parte dei disturbi congeniti del metabolismo[1]. L'alterazione riguarda il metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata; è un'acidosi organica[2] e prende il nome dal caratteristico odore delle urine nei soggetti colpiti[3].
Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: leggi le avvertenze.
Fatti in breve Cod. esenz. SSN, Specialità ...
Malattia delle urine a sciroppo d'acero | |
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Struttura chimica dell'isoleucina che, insieme leucina e valina, è coinvolta nella patogenesi della malattia | |
Malattia rara | |
Cod. esenz. SSN | RCG040 |
Specialità | endocrinologia |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
OMIM | 248600, 246900 e 615135 |
MeSH | D008375 |
MedlinePlus | 000373 |
eMedicine | 946234 |
Sinonimi | |
Leucinosi Chetoaciduria a catena ramificata Deficit di chetoacidodeidrogenasi a catena ramificata | |
Eponimi | |
sciroppo d'acero | |
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