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Mucopolisaccaridosi

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Mucopolisaccaridosi
Malattia rara
Cod. esenz. SSNRCG140
Specialitàendocrinologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
OMIM252700
MeSHD009083
MedlinePlus001246

Le mucopolisaccaridosi sono un gruppo di malattie metaboliche causate da deficit di enzimi specifici. Questo gruppo di malattie è classificato tra l'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale.

Sintomatologia

I sintomi e i segni clinici presentano disostosi multiple, ritardo di sviluppo, epatosplenomegalia, deformità a livello scheletrico, bassa statura, dismorfismi facciali, opacità corneale, problemi cardiaci.

Epidemiologia

Colpisce prevalentemente i maschi in età infantile, negli Stati Uniti l'incidenza è di 1 su 25.000 bambini.

Clinica

Classificazione

Esistono nove diversi tipi di mucopolisaccaridosi, ciascuno dei quali prende il nome dal medico che per primo l'ha diagnosticato.

Diagnostica

Per una corretta diagnosi occorre effettuare l'esame delle urine, insieme ad una radiografia per valutare le anomalie dello scheletro ed una corretta anamnesi condotta dal medico. Le mucopolisaccaridosi possono essere diagnosticate anche prima della nascita prelevando cellule fetali dalla madre.

Terapia

Al momento non c'è una cura definitiva. Il trattamento di scelta è la somministrazione di enzimi di cui risultano deficitari, per riuscire a vivere dignitosamente.[3]

Si è visto qualche risultato su alcune forme, con il trapianto di midollo osseo, che tuttavia non può essere definito un rimedio definitivo.

Si iniziano a vedere i risultati della ricerca con la terapia di sostituzione enzimatica (per l'MPS I, l'MPS VI e per l'MPS II).

Alcuni studi hanno esaminato in modelli in vitro e sull'animale il ruolo della genisteina nel trattamento delle MPS.[4][5][6][7]

Si intravede qualche spiraglio nella ricerca con la terapia enzimatica intratecale, per i pazienti con disturbi neurologici, e nella terapia genica (MPS II e III).

Prognosi

La prognosi muta a seconda del tipo.

Note

  1. ^ Kara S, Sherr EH, Barkovich AJ., Dilated perivascular spaces: an informative radiologic finding in Sanfilippo syndrome type a., in Pediatr Neurol., vol. 38, 2008, pp. 363-366.
  2. ^ Koseoglu ST, Harmatz P, Turbeville S, Nicely H., Reversed papilledema in an MPS VI patient with galsulfase (Naglazyme((R))) therapy, in Int Ophthalmol., aprile 2008.
  3. ^ Coman DJ, Hayes IM, Collins V, Sahhar M, Wraith JE, Delatycki MB., Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidoses: opinions of patients and families, in J Pediatr., vol. 152, 2008, pp. 723-727.
  4. ^ A. Arfi, M. Richard; C. Gandolphe; D. Scherman, Storage correction in cells of patients suffering from mucopolysaccharidoses types IIIA and VII after treatment with genistein and other isoflavones., in J Inherit Metab Dis, vol. 33, n. 1, febbraio 2010, pp. 61-7, DOI:10.1007/s10545-009-9029-2, PMID 20084460.
  5. ^ M. Malinowska, FL. Wilkinson; W. Bennett; KJ. Langford-Smith; HA. O'Leary; J. Jakobkiewicz-Banecka; R. Wynn; JE. Wraith; G. Wegrzyn; BW. Bigger, Genistein reduces lysosomal storage in peripheral tissues of mucopolysaccharide IIIB mice., in Mol Genet Metab, vol. 98, n. 3, novembre 2009, pp. 235-42, DOI:10.1016/j.ymgme.2009.06.013, PMID 19632871.
  6. ^ J. Jakóbkiewicz-Banecka, E. Piotrowska; M. Narajczyk; S. Barańska; G. Wegrzyn, Genistein-mediated inhibition of glycosaminoglycan synthesis, which corrects storage in cells of patients suffering from mucopolysaccharidoses, acts by influencing an epidermal growth factor-dependent pathway., in J Biomed Sci, vol. 16, 2009, p. 26, DOI:10.1186/1423-0127-16-26, PMID 19272193.
  7. ^ J. Jakóbkiewicz-Banecka, A. Wegrzyn; G. Wegrzyn, Substrate deprivation therapy: a new hope for patients suffering from neuronopathic forms of inherited lysosomal storage diseases., in J Appl Genet, vol. 48, n. 4, 2007, pp. 383-8, PMID 17998597.

Bibliografia

Voci correlate

Altri progetti

Controllo di autoritàThesaurus BNCF 21899 · LCCN (ENsh85088232 · BNF (FRcb124293298 (data) · NDL (ENJA01134892
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