Sindrome di Morquio
malattia genetica rara / Da Wikipedia, l'enciclopedia encyclopedia
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La sindrome di Morquio (mucopolisaccaridosi IVA) è una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da displasia sistemica delle ossa, dovuta alla carenza di un enzima responsabile della degradazione dei glicosaminoglicani. Questa malattia è una mucopolisaccaridosi e fa parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale.
Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: leggi le avvertenze.
Fatti in breve Cod. esenz. SSN, Specialità ...
Sindrome di Morquio | |
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Malattia rara | |
Cod. esenz. SSN | RCG140 |
Specialità | endocrinologia |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
ICD-9-CM | 277.5 |
OMIM | 253000 e 253010 |
MeSH | D009085 |
MedlinePlus | 001206 |
eMedicine | 947254 |
Sinonimi | |
Mucopolisaccaridosi IV | |
Eponimi | |
Luís Morquio | |
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Deve il suo nome al medico uruguaiano Luis Morquio.