Distrofia oculofaringea

Per distrofia oculofaringea in campo medico, si intende un disturbo autosomico a carattere dominante, una malattia genetica distrofica muscolare che riguarda la vista e la muscolatura oculare, facciale e prossimale. Non deve essere confusa con una malattia simile, la distrofia oculare.

Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: leggi le avvertenze.

Distrofia oculofaringea
Alcuni dei muscoli coinvolti
Malattia rara
Specialità	neurologia
Eziologia	trinucleotide repeat expansion
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM	359.1
OMIM	164300
MeSH	D039141
GeneReviews	Panoramica

Epidemiologia

La malattia si manifesta negli adulti tra i 40 e i 50 anni, raramente prima dei 40, e non mostra preferenze per quanto riguarda il sesso. Le zone più colpite sono il Quebec in Canada (1:1200) e gli Ebrei di Bukhara (1:600). In Europa l'incidenza è ancora incerta, ma è di circa 1:100-200 000 In Italia sono stati attualmente registrati pochi casi e pertanto non è ancora disponibile un'incidenza^[1].

Sintomatologia

Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo blefaroptosi (ovvero l'abbassamento delle palpebre), grave disfagia (il disturbo nella deglutizione, rischio di polmonite ab ingestis), oftalmoplegia, diplopia, disturbo di accomodazione, disartria, disfonia, ipostenia facciale e prossimale alle braccia. Sebbene i segni/sintomi sopra menzionati siano i più comuni, ci sono stati casi, anche se rari, in cui il sistema nervoso periferico è stato coinvolto con una significativa riduzione delle fibre mielinizzate, e sintomatologia sistemica.^[2] In molti casi, la debolezza degli arti superiori precede la disfagia. Nel 5-10% dei pazienti, si presenta anche debolezza distale invalidante agli arti inferiori, che esordisce prima dei 60 anni.^[3]

Diagnosi

Una corretta diagnosi avviene tramite la biopsia muscolare e il test genetico. Diagnosi differenziale con miastenia gravis, altre miopatie (es. distrofia miotonica, distrofia facio-scapolo-omerale), disturbi neurologici come sclerosi multipla, e distrofia oculare.

Terapia

Il trattamento mira a nornmalizzare i sintomi manifestati:

• Correzione chirurgica per la ptosi,
• Dieta equilibrata per la disfagia
• Fisioterapia per i disturbi muscolari alle braccia