Malattia policistica renale

La malattia policistica renale, meglio nota come rene policistico o anche policistosi renale, è una malattia genetica di tipo cistico. Ne esistono due forme: una autosomica dominante, più comune e tipica dell'adulto, e una autosomica recessiva, più rara e presente nell'infanzia^[1].

Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: leggi le avvertenze.

Malattia policistica renale
Coppia di reni policistici
Specialità	genetica clinica
Eziologia	genetica
Sede colpita	rene
Classificazione e risorse esterne (EN)
OMIM	173900
Sinonimi
Rene policistico Policistosi renale

Lo stesso argomento in dettaglio: Malattia policistica renale autosomica dominante e Malattia policistica renale autosomica recessiva.

La forma autosomica dominante è causata da mutazioni genetiche del gene PKD1 nell'85% dei casi e di PKD2 nel 10-15% dei casi; molto più rare sono invece la forma autosomica recessiva e la nefronoftisi, responsabili di un maggiore tasso di mortalità^[1].

Entrambe le forme possono condurre a insufficienza renale cronica^[2].