Sindrome di Ziprkowski-Margolis

La sindrome di Ziprkowski-Margolis o sindrome di Woolf è una sindrome a trasmissione X-linked caratterizzata da albinismo e sordità congenita.

Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: leggi le avvertenze.

Sindrome di Ziprkowski-Margolis
Malattia rara
Specialità	dermatologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
OMIM	300700
Sinonimi
sindrome di Woolf

Epidemiologia

Si tratta di una sindrome estremamente rara.

Eziopatogenesi

Il gene implicato in questa sindrome è sconosciuto ma è stato mappato nel locus Xq26.3-q27.1.^[1]

Clinica

I pazienti presentano capelli bianco-argentati e chiazze ipopigmentate diffuse al tronco e agli arti associate a sordità neurosensoriale subtotale.^[2]

Diagnosi

La diagnosi è clinica.

Trattamento

Non è disponibile alcun trattamento per questa sindrome.