脊髄性筋萎縮症
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脊髄性筋萎縮症(せきずいせいきんいしゅくしょう、spinal muscular atrophy:SMA)とは、脊髄の前角細胞と脳幹の運動ニューロンの変性による筋萎縮と進行性の筋力低下を特徴とする常染色体劣性遺伝の形式の遺伝子疾患である。小児期、特に乳幼児発症のSMAの多くはSMN(survival motor neuron)遺伝子の変異を示すSMAであり、成人発症例や国際SMA協会報告の除外項目を含む場合はSMN遺伝子以外が原因であることが多い。運動ニューロン病のひとつである。
概要 脊髄性筋萎縮症, 別称 ...
脊髄性筋萎縮症 | |
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別称 | autosomal recessive proximal spinal muscular atrophy |
概要 | |
分類および外部参照情報 | |
ICD-10 | G12.0-G12.1 |
ICD-9-CM | 335.0-335.1 |
OMIM | 253300 253550 253400 271150 |
DiseasesDB | 14093 32911 |
MedlinePlus | 000996 |
eMedicine |
Spinal Muscular Atrophy Spinal Muscle Atrophy Kugelberg–Welander SMA |
Patient UK | 脊髄性筋萎縮症 |
MeSH | D014897 |
GeneReviews | |
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