アメロゲニン

アメロゲニンは歯のエナメル質に存在するタンパク質であり^[1]、細胞外マトリックスの一種で分子サイズ5-30kDaにおよぶ様々な大きさのタンパク質の複合体である。歯の発生時期において、エナメル質は30%のタンパク質を持ち、その90%がアメロゲニン^[2]である。成熟エナメル質には存在しなく、歯の発生の段階で、石灰化が進むにつれて種々のセリンプロテアーゼやエナメライシン(MMP-20)によって分解される^[3][4]。他のエナメルタンパクとしては、アメロブラスチン、エナメリン、w:tuftelins等が有る。

amelogenin, X-linked
識別子
略号	AMELX
他の略号	AMG, AIH1
Entrez（英語版）	265
HUGO	461
OMIM	300391
RefSeq	NM_001142
UniProt	Q99217
他のデータ
遺伝子座	Chr. X p22.3-p22.1

amelogenin, Y-linked
識別子
略号	AMELY
他の略号	AMGL
Entrez（英語版）	266
HUGO	462
OMIM	410000
RefSeq	NM_001143
UniProt	Q99218
他のデータ
遺伝子座	Chr. Y p11

機能

その機能はまだ完全には理解されていないが、歯の発生時期において、エナメル小柱を作る機能を持つと考えられている。 最新の研究は、エナメル質の石灰化中にこのタンパク質がハイドロキシアパタイトの結晶の開始と成長を管理していることを示している。さらに、アメロゲニンはセメント質の形成において、セメント芽細胞を助けると考えられている。

また、C. albicansに対する強い抗菌性を持つことが報告されている^[5]。

変異

アメロゲニン遺伝子は単一コピー遺伝子である。相同体はXp22.1-Xp22.3 and Yp 11.2 [5]に位置する^[6] 。

臨床的意義

AMELX の変異はエナメル質の発生における疾患であるエナメル質形成不全症の原因となる。^[7]