セレブロシドスルファターゼ

セレブロシドスルファターゼ(Cerebroside-sulfatase)またはアリールスルファターゼA(Arylsulfatase A)は、セレブロシド-3-硫酸をセレブロシドと硫酸に分解する酵素である。ヒトでは、アリールスルファターゼAはARSA遺伝子でコードされている^[5][6]。

ARSA
PDBに登録されている構造 PDB オルソログ検索: RCSB PDBe PDBj PDBのIDコード一覧 2HI8, 1AUK, 1E1Z, 1E2S, 1E33, 1E3C, 1N2K, 1N2L, 2AIJ, 2AIK
識別子
記号	ARSA, MLD, arylsulfatase A, ASA
外部ID	OMIM: 607574 MGI: 88077 HomoloGene: 20138 GeneCards: ARSA
遺伝子の位置 (ヒト) 染色体 22番染色体 (ヒト)[1] バンド データ無し 開始点 50,622,754 bp[1] 終点 50,628,173 bp[1]
遺伝子の位置 (マウス) 染色体 15番染色体 (マウス)[2] バンド データ無し 開始点 89,356,679 bp[2] 終点 89,361,628 bp[2]
RNA発現パターン さらなる参照発現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 • calcium ion binding • cerebroside-sulfatase activity • sulfuric ester hydrolase activity • 血漿タンパク結合 • 加水分解酵素活性 • 触媒活性 • 金属イオン結合 • arylsulfatase activity 細胞の構成要素 • リソソーム • lysosomal lumen • エキソソーム • endoplasmic reticulum lumen • 細胞外領域 • azurophil granule lumen • 小胞体 生物学的プロセス • 翻訳後修飾 • 代謝 • glycosphingolipid metabolic process • 好中球脱顆粒 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
種	ヒト	マウス
Entrez	410	11883
Ensembl	ENSG00000100299	ENSMUSG00000022620
UniProt	P15289	P50428
RefSeq (mRNA)	NM_000487 NM_001085425 NM_001085426 NM_001085427 NM_001085428 NM_001362782	NM_009713
RefSeq (タンパク質)	NP_000478 NP_001078894 NP_001078895 NP_001078896 NP_001078897 NP_001349711	NP_033843
場所 (UCSC)	Chr 22: 50.62 – 50.63 Mb	Chr 22: 89.36 – 89.36 Mb
PubMed検索	[3]	[4]
ウィキデータ
閲覧/編集 ヒト 閲覧/編集 マウス

病理

欠乏は、異染性白質ジストロフィーと関連している^[7]。