デスモグレイン1

デスモグレイン1（英:desmoglein-1、英語発音はデズモグライン ワン）は、細胞接着装置の１つである接着斑(デスモソーム)の細胞接着分子で、カルシウム結合性の膜貫通タンパク質（transmembrane protein）である。ヒト遺伝子は、DSG1^[5][6]。

DSG1
識別子
記号	DSG1, CDHF4, DG1, DSG, EPKHE, EPKHIA, PPKS1, SPPK1, desmoglein 1
外部ID	OMIM: 125670 MGI: 2664358 HomoloGene: 1463 GeneCards: DSG1
遺伝子の位置 (ヒト) 染色体 18番染色体 (ヒト)[1] バンド データ無し 開始点 31,318,160 bp[1] 終点 31,359,246 bp[1]
遺伝子の位置 (マウス) 染色体 18番染色体 (マウス)[2] バンド データ無し 開始点 20,380,397 bp[2] 終点 20,418,088 bp[2]
RNA発現パターン さらなる参照発現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 • calcium ion binding • gamma-catenin binding • 金属イオン結合 • 血漿タンパク結合 • toxic substance binding 細胞の構成要素 • integral component of membrane • 細胞質基質 • lateral plasma membrane • 膜 • cell-cell junction • 細胞膜 • 接着斑 • 細胞結合 • apical plasma membrane • cytoplasmic side of plasma membrane • cornified envelope • ficolin-1-rich granule membrane 生物学的プロセス • calcium-dependent cell-cell adhesion via plasma membrane cell adhesion molecules • maternal process involved in female pregnancy • response to progesterone • タンパク質の安定化 • 細胞接着 • cell-cell junction assembly • homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules • keratinization • 好中球脱顆粒 • cornification • cell-cell adhesion 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
種	ヒト	マウス
Entrez	1828	211924
Ensembl	ENSG00000134760	ENSMUSG00000034774
UniProt	Q02413	Q7TSF0
RefSeq (mRNA)	NM_001942	NM_181680
RefSeq (タンパク質)	NP_001933	NP_859008
場所 (UCSC)	Chr 18: 31.32 – 31.36 Mb	Chr 18: 20.38 – 20.42 Mb
PubMed検索	[3]	[4]
ウィキデータ
閲覧/編集 ヒト 閲覧/編集 マウス

カドヘリン様配列があるので、接着斑カドヘリン（desmosomal cadherins）とも呼ばれ、カドヘリンファミリーの糖タンパク質である。4つのアイソフォーム・デスモグレイン1、デスモグレイン2、デスモグレイン3、デスモグレイン4があり、対応する4つの遺伝子は18番染色体にある。主に表皮を材料に研究されているが、小腸、乳腺、気管、膀胱、肝臓、心臓、胸腺などの臓器にも存在する。

デスモグレイン1の別名

DG1; DSG1; cadherin family member 4; desmoglein-1; desmosomal glycoprotein 1; pemphigus foliaceus antigen

発見

→詳細は「デスモグレイン」を参照

相互作用

図1．接着斑の2次元模型。細胞接着タンパク質（緑色）、細部膜（黄緑色）、細胞膜裏打ちタンパク質（赤色）、中間径フィラメント（青色）

図2．デスモグレインのドメイン構造。RUDの数はデスモグレインのアイソフォームで異なる。代表にデスモグレイン 1の5個を描いたが、デスモグレイン 2は6個、デスモグレイン 3は2個、デスモグレイン 4は3個である。略号: DTD, desmoglein terminal domain; EA, extracellular anchor domain; EC, extracellular cadherin domain; IA, intracellular anchor; ICS, intracellular cadherin sequence; IPL, intracellular proline rich linker; RUD, repeating unit domain; TM, transmembrane domain。

デスモグレイン1は、細胞外でデスモグレインと同親性結合（ホモフィリック結合、homophilic adhesion）し、細胞内でプラコグロビン（plakoglobin）、plakophilin-3^[7]、plakophilin-2^[8] と結合、および receptor-type tyrosine-protein phosphatase T(PTPrho)^[9]と相互作用する。

機能と構造

→詳細は「デスモグレイン」を参照

デスモグレイン1の機能は、図1に示すように、カルシウム依存性の「細胞－細胞接着」を担う同親性結合（ホモフィリック結合、homophilic adhesion）の細胞接着分子として、接着斑(デスモソーム)の細胞接着と接着斑の構築・維持に機能している。

構造は、図2に示す。

デスモグレイン1は、SDS電気泳動で160 kDa(150 kDa)の糖タンパク質とされているが、cDNAの塩基配列から推定されたデスモグレインのアイソフォームの１つ・「デスモグレイン1」のアミノ酸残基数は、959個である。対応分子量は102 kDaで、160 kDa(150 kDa)との差分は糖鎖とSDS電気泳動の特性である（ある種のタンパク質はSDS電気泳動で分子量値がズレる）。細部内ドメインにプラコグロビン（plakoglobin）とプラコフィリン（plakophilin）結合部位がある。

疾患

デスモグレイン1の異常は接着斑の異常、つまり、上皮組織の異常になる。デスモグレイン 1の変異または自己抗体が原因のヒト皮膚病を以下に示す。

• Striate palmoplantar keratoderma
• 落葉状天疱瘡（Pemphigus foliaceous）^[10]。接着斑の自己抗体が原因でおこる皮膚病として、落葉状天疱瘡が最初に発見された。
• Bullous impetigo
• 伝染性膿痂疹（でんせんせいのうかしん）（Staphylococcal scalded skin syndrome）
• ブラジル天疱瘡（Fogo selvagem）
• 紅斑性天疱瘡（Pemphigus erythematosus）
• 尋常性天疱瘡（Mucosal pemphigus vulgaris）