偽常染色体領域

偽常染色体領域（ぎじょうせんしょくたいりょういき、英: pseudoautosomal region、略称: PAR）とは、X染色体とY染色体（またはZ染色体とW染色体）の間で配列が相同な領域のことである。

ヒトの中期スプレッド。X染色体（左）とY染色体（右上）の短腕の偽常染色体領域が蛍光in situハイブリダイゼーション（緑）によって検出されている。染色体は赤色で対比染色されている。

偽常染色体領域という名称は、この領域の遺伝子（これまでヒトでは少なくとも29遺伝子が見つかっている^[1]）が常染色体上の遺伝子のような遺伝パターンを示すことに由来する。ヒトではPAR1、PAR2と呼ばれる2つの領域が存在する^[2]。PAR1はヒトや類人猿のX染色体とY染色体の短腕の先端2.6 Mbpの領域、PAR2は長腕の先端320 kbpの領域である（X染色体の全長は155 Mbp、Y染色体は59 Mbp）^[3]。

位置

偽常染色体領域は性染色体の両末端に位置する。

GRC（英語版）h38（ヒトゲノム）によるPARの位置を示す^[4]。

名称	染色体	塩基対開始	塩基対終了	バンド[5]
PAR1	X	10,001	2,781,479	Xp22
	Y	10,001	2,781,479	Yp11
PAR2	X	155,701,383	156,030,895	Xq28
	Y	56,887,903	57,217,415	Yq12

遺伝と機能

正常なオスの哺乳類では、PAR内の遺伝子はX染色体のPARに1コピー、Y染色体のPARに1コピーの計2コピー存在する。また正常なメスも2本のX染色体に1コピーずつの計2コピー持つ。通常、X染色体とY染色体の間の乗換えはPARに限定されている。そのため、PAR内の遺伝子は性染色体連鎖型ではなく常染色体型の遺伝パターンを示す。そのため、もともと父親のY染色体に存在していたアレルをメスが受け継ぐこともある。

こうしたPARの機能は、オスの減数分裂時にX染色体とY染色体が対合し、正しい分離を可能にしている^[6]。

遺伝子

PAR1には16遺伝子が含まれ、PLCXD1が最もテロメア側末端に近く、XGがセントロメア側末端の境界部に位置する。PAR2には3遺伝子が含まれ、SPRY3がセントロメア側末端の境界に位置し、IL9Rがテロメア側の末端に位置する^[7]。

偽常染色体領域はPAR1、PAR2という2つの異なる位置に存在し、これらはそれぞれ独立に進化したと考えられている^[8]。

PAR1

PAR1内の遺伝子には次のようなものがある^[9]。

• AKAP17A
• ASMT
• ASMTL（英語版）
• CD99（英語版）
• CRLF2（英語版）
• CSF2RA（英語版）
• DHRSX（英語版）
• GTPBP6（英語版）
• IL3RA（英語版）
• P2RY8（英語版）
• PLCXD1（英語版）
• PPP2R3B（英語版）
• SHOX（英語版）
• SLC25A6（英語版）
• XG（英語版）（PAR1の境界にまたがって位置している）
• ZBED1（英語版）

マウスでは、PAR1の遺伝子の一部は常染色体に移動している^[10]。

PAR2

PAR2内の遺伝子には次のようなものがある^[11]。

• IL9R（英語版）
• SPRY3（英語版）
• VAMP7（英語版）（SYBL1）
• CXYorf1 - FAM39Aとしても知られ、現在では偽遺伝子WASH6Pにマッピングされているが^[12]、テロメアに近接しているため研究対象となっている^[6]。

病理

X染色体とY染色体の対合（シナプシス）とPAR間での乗換えは、男性の減数分裂の正常な進行に必要であるようである^[13]。そのため、X-Y染色体間での組換えが起こらなかった細胞では、減数分裂が完了しない。X、Y染色体のPARの構造的・遺伝的非類似性は対合や組換えを阻害し、男性不妊の原因となる。

PAR1領域のSHOX遺伝子は、ヒトの疾患と最もよく関係しており、理解が進んでいる^[14]。PARの全ての遺伝子はX染色体の不活性化を回避し、そのため性染色体異数性疾患（45,X、47,XXX、47,XXY、47,XYYなど）における遺伝子量（英語版）効果の候補遺伝子となっている。また、PARの欠失もレリーワイル症候群（英語版）^[15]やマーデルング変形と関係している。