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性腺無形成

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性腺無形成(せいせんむけいせい、: Gonadal agenesis)は、両方の生殖腺を欠く稀な疾患である。

核型46,XYで、性腺以外の表現型が男性である場合、これは無精巣症: Anorchia)と呼ばれ、男児出生20,000人に1人の割合で発生する[1]。核型が46,XXで表現型が女性である場合は、両側卵巣無発生: (bilateral) Ovarian agenesis)と呼ばれる。性腺無発生は46,XYの核型を持つ人により多くみられる[2]

両側の卵巣の欠如は、片側の卵巣の欠如英語版よりもはるかに少ない[3]。両側卵巣無発生は、MRKH症候群[4][5]カントゥ症候群英語版[6]と併発することも報告されている。

関連項目

出典

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